對于胎兒先天畸形，傳統的、目前常規進行的是在懷孕18～20周時應用超聲波進行篩查，近年來，超聲診斷在早期懷孕應用中有了新進展，文獻報道，很多胎兒畸形已能在妊娠12～14周(即懷孕三個月時)作出判斷或發現異常。

　　醫學指導： 廣州醫學院第三附屬醫院產前診斷科主任陳敏

　　超聲診斷在早期懷孕的傳統應用包括評估懷孕周數， 診斷早期懷孕異常(流產，宮外孕，葡萄胎)，診斷多胞胎，發現子宮及卵巢異常(子宮纖維瘤，卵巢水瘤等)，而近年，超聲波在懷孕早期的應用，已發展到胎兒先天畸形的診斷。

　　早日診斷可早日采取應對措施

　　廣醫三院產前診斷科主任陳敏介紹道，近年研究顯示，大約50%的胎兒畸形可在懷孕12～14周(即懷孕三個月時)的早期詳細超聲波檢查中得到診斷。若結合目前常規進行的18～20周的超聲波檢查，則70～80%的胎兒先天缺陷可在懷孕中期之前就能得到診斷。

　　也就是說，在孕早期做超聲波檢查，能把一部分畸胎的診斷時間提前。“這樣做的好處是明顯的，孕婦有較多時間作進一步檢查，如染色體檢驗等；較多時間可考慮是否繼續懷孕，因早期人工流產風險較低；早做檢查排除常見的畸形，可以有效減輕孕婦的焦慮。可見早發現異常、早明確診斷、早做決定無論從醫療角度還是對孕婦心理，都是有利的。”陳敏表示。

　　孕早、中期兩次檢查要相結合

　　“但這不意味著懷孕早期做一次超聲檢查就夠了，懷孕早期的超聲波檢查不可完全取締孕中期檢查，兩者相結合可以達到更高的檢出率。”陳敏同時強調。

　　她解釋道，有部分胎兒畸形在中期妊娠末或晚期，以至出生后才表現出來，如一些復雜的先天性心臟病等遲發性異常；有的畸形單憑超聲波檢查是無法發現的，如一些染色體或基因異常；有些多發性異常在懷孕的不同時期可以有不同的超聲波改變，例如先天性膈疝，小的臍疝等，超聲檢查時病征時有時無。

　　有文獻報道，懷孕早期超聲波檢查胎兒畸形的檢出率為20%～60%，中期為30%～80%。各中心的報導差異很大，主要受超聲波儀器，操作者的經驗，畸形的發展變化等諸多因素的影響。

　　○小知識

　　超聲波能檢出的胎兒畸形種類

　　目前，超聲波能檢出的胎兒畸形種類有：無腦兒、腦膨出、脊柱裂、獨眼、法洛氏四聯癥等嚴重心臟畸形、肢體缺損、多指畸形、聯體雙胎、脊柱后凸、致死性侏儒、巨大尿道及13、18和21三體所伴的多發畸形，嚴重甲型地中海貧血所致胎兒水腫等。

　　有些孕媽媽擔心超聲波檢查會引起胎兒畸形，陳敏告訴記者，所有的國際婦產科和超聲醫學組織的正式報告都認為目前所應用的超聲波儀器對胎兒是安全的，所有臨床的實驗中，超聲波引起胎兒畸形或不良影響的結論都不成立。(徐姍 黃賢君)