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常見疾病

瑞特綜合征通過基因激活可逆

分類: 常見疾病 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發(fā)布 : 05-19

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  新華社華盛頓2月11日電(記者張忠霞)據(jù)最新一期美國《科學(xué)》雜志報道,英國科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn),常見于女孩的神經(jīng)系統(tǒng)疾病瑞特綜合征的許多癥狀,都可以通過基因激活方法逆轉(zhuǎn)。

  瑞特綜合征是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,由X染色體上一個名為MECP2的基因變異引發(fā),多發(fā)于女孩。患者智力遲鈍,并且出現(xiàn)類似自閉癥的癥狀。

  英國愛丁堡大學(xué)阿德里安·伯德教授及其同事在實(shí)驗(yàn)中,通過基因工程方法使實(shí)驗(yàn)鼠的MECP2基因“沉默”,不能發(fā)揮正常作用,并因此患上瑞特綜合征。然后,研究人員在實(shí)驗(yàn)鼠的病情尚不嚴(yán)重時,再重新激活MECP2基因,使其功能全部恢復(fù)。4周后,病鼠病情緩解。

  研究人員指出,動物實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明,瑞特綜合征并非是神經(jīng)退行性疾病,也就是說,患者的神經(jīng)細(xì)胞并沒有死亡,只要能讓MECP2基因重新表達(dá),患者的神經(jīng)損傷就有可能逆轉(zhuǎn)。

  資助這項(xiàng)研究的瑞特綜合征研究基金會認(rèn)為,在部分兒童精神分裂癥、自閉癥等病例中,研究人員也發(fā)現(xiàn)MECP2基因出現(xiàn)變異,因此伯德等人有關(guān)激活MECP2基因的研究不僅對于尋找瑞特綜合征的療法至關(guān)重要,而且對其他類似疾病的研究也有啟示意義。

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