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　　寶寶在學爬、學走的階段，必定會經過一段陣痛期，經常媽媽一不注意，寶寶就已經哇哇大哭起來了！有的寶寶每次跌倒了，卻沒有放聲大哭，反而是爬起來，繼續進行跌倒前進的動作。也許這時媽媽會覺得：“我的寶寶好勇敢啊！跌倒都不會哭！”但是，在醫師眼里看來，可能不只是勇敢這樣簡單哦！

　　Case1 沒有疼痛的加比

　　之前新聞曾報道過，美國有位活潑可愛的小女生加比·金格拉斯，外表看起來和普通孩子沒什么兩樣。然而，罕見的基因變異卻讓她隱患了第五型的先天性無痛癥，讓小加比感覺不到任何疼痛。

　　當護士幫出生才1天的加比扎針采血時，加比不但沒有嚎啕大哭，反而是安睡如常；到了長牙時期，加比總是 “平靜地”把自己的手指咬得鮮血淋淋；而牙齒不小心被自己玩弄掉時，加比也沒有掉過一滴眼淚；她還經常自己抓自己的眼睛，導致左眼角膜嚴重受損；因治療引發的白內障，又讓加比的左眼幾近失明；另外，她還經常像嚼泡泡泡糖一樣大嚼自己的舌頭。

　　看過這則新聞后，相信您一定馬上體會到：“人不能沒有疼痛！”同時也會很慶幸自己擁有痛覺吧。

　　Case2 “勇敢無畏”的盼盼

　　一般的小孩子都很怕打針，一看到醫生的白大褂就哭鬧個不停。但年僅4歲的盼盼不但不怕打針，甚至把骨頭摔斷了，也沒掉過一滴眼淚。 盼盼并非“勇敢”，而是從小就沒有疼痛感。

　　今年4歲的盼盼活潑可愛。盼盼的奶奶說，由于盼盼沒有疼痛感，剛長牙的時候就咬斷了自己的食指。當時她正和盼盼一起睡午覺，聽到“咯噔”一聲才明白發生了什么事。“他不知道痛，也不哭，就把咬斷了的手指拿給我看。”

　　據悉，盼盼出生后不久，在父母沒留意的情況下，把自己的腿摔斷了也沒有反應。由于當時沒有得到及時治療，至今腳底還是無法著地，只能靠腳背支撐整個身體。近4年來他不但無法行走，連鞋子也沒穿過一次。現在盼盼能感受到的只有父母的愛撫。

　　不會痛·其實更痛

　　痛苦與快樂是種相對的感覺，不知道什么叫痛苦的人，也不會知道什么是快樂。疼痛是一種實質性、潛在性的傷害，這種傷害會造成不愉快的感覺及情緒經驗，也因為這樣，所以許多人不喜歡疼痛的感覺。

　　但是對人類來說，疼痛是一種很重要的感覺，也是不可缺少的生理特征。疼痛使人們能逃避外界對身體的傷害和避免進一步的身體受傷。疼痛也是暗示身體內部某種病變的象征，使我們能及早發現病灶并治療。所以若沒有疼痛，我們的身體便很容易受到傷害。

　　少數的寶寶天生沒有痛覺，他們會呈現一種很罕見的先天無痛狀態，稱之為先天性無痛癥。但是也因為少了保護性的疼痛，讓這些小患者無法避免皮肉之苦，生活在不痛的痛苦當中。

　　屬于罕見遺傳疾病

　　先天性無痛癥是一種遺傳性感覺自律神經障礙，主要是因為胚胎發育時，外胚屑發育不全導致。因為是罕見疾病，病例稀少，所以實際發生率并不確定。根據文獻資料顯示：美國有30多個案例，日本有超過30個家族(約60個病人)被診斷出來有先天性無痛癥，在瑞典則有將近40個通報案例。

　　4種常見癥狀

　　自殘行為 患有無痛癥的寶寶，在臨床上表現出多樣的癥狀，其中包括因為缺乏用來感覺的傳入神經元，所以沒有痛覺，無法做出正常反射動作以避開危險；也因為缺乏痛覺，患者若是咬傷舌頭、嘴唇也無感覺；另外對高溫(如熱開水或熱湯)及刀傷，也絲毫沒有感覺。所以常常出現自殘和類似自殘的行為。

　　骨髓炎·敗血癥 這些寶寶經常會發生跌倒，從而造成骨頭骨折變形、關節脫臼以及髖關節易缺血性壞死。這些傷害反復出現便會造成感染，發生骨髓炎，甚至演變成敗血癥。另外，手指、腳趾還容易產生自行脫落現象。

　　智力障礙 有一些患者會有智力障礙。

　　無汗癥 因為缺乏汗腺的交感神經支配，所以無法流汗，從而不能排除體內過多的熱量，造成反復性且無法解釋的周期性高燒、呼吸困難以及致命性的高熱癥。這種狀況尤其容易發生在小嬰兒與年齡較小的幼兒身上。

　　診斷依靠分子生物技術

　　若是家中寶寶有不明發燒、不能排汗及缺乏痛的感覺，就要懷疑是否隱患了此癥。進一步的確定診斷則需靠分子生物技術，找出基因產生突變的位置。另外，可通過生理檢查及神經切片做輔助診斷。

　　目前僅能消極治療

　　醫學專家推測無痛癥的孩童，半數以上都活不過3歲。因為他們感覺不到疼痛，所以無法感知危險。有的患兒身體從來不會出汗，這也是很危險的，他們很可能在大熱天中因為體溫過高而死亡。

　　至今醫學界尚未發現無痛癥有效的治療方法，所能做的只是給予患者支持性療法。也就是說，家中有無痛癥的寶寶，做父母的要更加小心呵護和關懷他們，以避免他們發生自殘行為、肢體末端自體脫落、皮膚及骨折處反復感染的狀況。這種消極的治療是目前應對此疾病的惟一辦法。

　　5 Types of 先天性無痛癥

　　純粹的先天性無痛癥在病理切片上并無異常且很少與遺傳有關。近年來，合并無汗癥及先天性家族性自律神經功能障礙相繼被報告，即Hereditary sensory and autonomic neuropathy(HSAN)，將此癥分為5種類型，其特征整理如下表：

　　(純粹) HSAN一型 HSAN二型 HSAN三型 HSAN四型 HSAN五型

　　先天性無痛癥 遺傳性感覺神經根病變 先天性感覺神經根病變 家族性自主神經失調 先天性感覺神經根病變合并無汗癥 非漸進性神經根病變

　　Congenitial Indifference to pain Hereditary sensory radicular neuropathy(HSAN tyfpe1) Congenital sensory radicular Neuropathy (HSAN type2) Familial Dysautonomia (HSAN type3) Congenital Congenital sensory radicular Neuropathy With anhrosis (HSAN type4) Non- progressivesensory radicular neuropathy (HSAN type5)

　　類型

　　發病 生下時 幼兒期以下 生下時 生下時 生下時 生下時

　　遺傳 散發 顯性 隱性 隱性 隱性 不明

　　智力 正常 正常 正常 延遲 延遲 延遲

　　流汗 正常 正常 正常 促進 消失 正常

　　自傷行為 有 有 有 有 有 有

　　無知覺處 無 末梢 末梢 全身 全身 末梢

　　痛覺 無 無 無 無 無 無

　　觸覺 正常 無 無 正常 正常 無

　　溫度覺 正常 無 無 不一定 無 無

　　注 遺傳中散發指的是，可能不是每一代都會發生，有可能是隔代遺傳。

　　What is 先天性無痛癥？

　　定義 是一種遺傳性感覺自律神經障礙，很多寶寶天生沒有痛覺，他們呈現出一種很罕見的先天無痛狀態，稱之為先天性無痛癥。

　　常見癥狀 自殘行為。

　　骨髓炎、敗血癥。

　　智力障礙。

　　無汗癥。

　　診斷 需要分子生物技術，找出基因產生突變的位置，也可通過生理檢查及神經切片做輔助診斷。

　　治療 尚無有效的治療方法，只能給予患者支持性療法，避免他們發生自殘行為。

　　壽命 半數以上都活不過3歲。

　　案例 美國有30多個案例

　　日本有超過30個家族(約60個病人)被診斷出來。

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