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法媒:科學家發現兒童發育障礙基因

分類: 成長指標 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發布 : 01-01

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  參考消息網12月26日報道 英國科學家24日說,他們發現了與兒童發育障礙有關,能導致心臟缺陷、心臟病發作和智力低下的12種基因。

  據法新社24日報道,這份研究報告發表在英國《自然》周刊上。該報告的作者說,這些基因是在采集1133名患有不明病因的嚴重疾病的兒童及其父母的基因組的過程中發現的。

  他們寫道,“這些新涉及的基因將可確診的兒童比例提高了10%”,因為人們可以由此確定導致這些兒童病癥的DNA變異。

  高達半數有嚴重發育障礙的兒童得不到明確的基因診斷結論。部分障礙癥極端罕見,癥狀則因人而異。

  目前正在進行的這個基因研究項目被稱為“解密發育障礙”項目,參與該項目的英國韋爾科姆基金會桑格研究所發表聲明說,準確定位致病基因“是搜尋新療法的起點”。

  這或許還有助于醫生了解為何有些人會出現發育障礙,并讓已育有患兒的父母了解自己的生育選擇。

  該項目網站顯示,一些最常見的障礙癥包括發育問題、身體畸形以及學習和行為問題。癥狀可能包括癲癇、孤獨癥、精神分裂癥、身體畸形或發育遲緩。

  尚不清楚是什么導致這些障礙癥背后的遺傳密碼出錯——部分變異遺傳自父母,其他則是首次出現在孩子身上。

  絕大部分身體殘疾是先天的,但有一些是后天因受傷、感染、環境或其他因素導致的。

  “解密發育障礙”項目的目標是徹底分析1.2萬個家庭的基因數據。報告作者說,他們會與其他研究人員分享自己的發現,因為人們“在道德上有必要”幫助急需確診的家庭。

  這份聲明說:“研究人員希望,該項目能吸引世界各地更多的臨床和研究項目將數據儲存進來,以準確定位更多的導致發育障礙的基因,提高全世界的確診率。”

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