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　　摘要：一直以來，大家都以為只要夫妻雙方聽力正常，就不會生出一個患聽力障礙的孩子。但其實，研究顯示，即使是聽力正常的夫婦，也有可能由于攜帶耳聾基因突變，面臨生育聾兒的風險。預防生下有聽力障礙孩子的關鍵是產(chǎn)前的基因診斷。

　　本文作者系廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師 尹愛華

　　一對聽力正常的夫婦滿臉焦慮的帶著孩子，茫然地追問“為什么我們都正常，我的孩子卻聽不見？”，為什么一次偶然的用藥卻導致孩子終生陷入寂靜無聲的世界？為什么有的孩子摔倒之后或感冒之后，聽力就急劇下降？

　　我國是世界上聽障人口最多的國家。根據(jù)2006年第二次全國殘疾人抽樣調查數(shù)據(jù)推算，全國各類殘疾人的總數(shù)超過8000萬，其中聽力殘疾超過2670萬，約占殘疾人口總數(shù)的34%，由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因導致每年新生聾兒3萬余名。此外，兒童的聽力缺失是一種相對隱蔽的殘疾，兒童尤其是嬰幼兒丫丫學語時不能表達他們的聽力問題。然而，如果聽力缺失沒有被及時察覺和干預，將導致小兒語言的發(fā)育遲緩，繼而可能出現(xiàn)社會交往、精神發(fā)育和學習困難等問題。如果兒童在最初的兩、三年內被剝奪了接受言語聲刺激的機會，那么在今后的生長發(fā)育過程中將難以獲得語言功能的良好發(fā)展。引起耳聾的原因有很多，但是在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關，而且與耳聾相關的遺傳基因突變在正常群體中并不少見，這就是耳聾發(fā)病率之所以居高不下的重要原因之一。

　　為此，衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)下發(fā)了《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002～2010)》，要求“在全社會普及預防和殘疾相關的科學知識，加強婚前保健、孕產(chǎn)期保健、嬰兒保健和早期干預等綜合性防治措施，預防和減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生。”為響應“中共中央國務院關于促進殘疾人事業(yè)發(fā)展的意見”中“建立健全殘疾預防體系”號召及進一步推進廣東省婦幼安康工程，廣東省婦幼保健院提出“保護聽力，關愛婦幼”的行動口號，產(chǎn)前診斷與遺傳病診療中心、五官科、兒科、兒童保健科等多科室聯(lián)合診治，將愛耳行動落到實處，造福于民。

　　事實上，超過90%的聽障患兒出生于聽力正常的家庭。因而，我們需要改變只有聾病患者或者已經(jīng)生育了聾兒的家庭再次生育時才需要進行聾病分子檢測的錯誤思想。在過去的兩年中，廣東省婦幼保健院為近8000名聽力正常、無耳聾家族史者進行了遺傳性耳聾基因芯片檢測，結果顯示我省正常人群中耳聾基因的攜帶率約為5%，這與全國遺傳性耳聾基因流行病學調查所得數(shù)據(jù)十分接近。這說明，即使聽力正常的夫婦，由于攜帶耳聾基因突變，也面臨生育聾兒的風險。原因是，盡管夫妻雙方聽力正常，但如果攜帶相同致聾基因的話，那么他們的后代將會有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，并導致耳聾發(fā)生。因而，廣東省婦幼保健院提出在正常聽力人群中大力推廣遺傳性耳聾基因攜帶者篩查，并將耳聾基因診斷與產(chǎn)前診斷技術相結合，是預防新生聾兒的重要途徑和必要手段。

　　此外，藥物致聾是耳聾的重要原因之一，藥物敏感的線粒體基因突變攜帶者對氨基糖甙類抗生素非常敏感，一片或一針即可致聾。由于耳毒性藥物將一個個聰慧的孩子帶入無聲世界的悲劇每一天都在上演著，這讓一個個家庭陷入痛苦的深淵，也讓醫(yī)務工作者感到無比痛心。現(xiàn)在，廣東省婦幼保健院現(xiàn)已能夠對耳毒性藥物高敏基因進行基因芯片檢測，若發(fā)現(xiàn)相關基因突變，將免費提供用藥指南，避免藥物致聾的悲劇發(fā)生。

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