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先天性腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，因此做好孕期檢查和新生兒篩查都是非常重要的。專家指出，目前一些發達地區已經將先天性腎上腺皮質增生癥列為新生兒篩查的一個項目。
只要在孕期通過抽取絨毛膜和羊水，進行基因檢測分析(最早可在懷孕6周時開始治療)。或者是在新生兒出生后2-5天，發現外生殖器不正常，通過足跟采血進行篩查，可以及早發現這類疾病，使患兒盡量在臨床癥狀出現以前得到及早的診治。
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