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　　新生命的誕生對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)是欣喜，更是希望，但對(duì)于生育過(guò)或家族成員中有先天性畸形或遺傳病患兒的家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是個(gè)噩夢(mèng)。這些家庭會(huì)因此而面臨一系列的困惑和疑問(wèn)：這種畸形或疾病是遺傳病嗎？夫婦雙方中一方或家族成員為遺傳病患者，生育小孩是否會(huì)患病，患病機(jī)會(huì)有多少呢？有致畸因素接觸史者，是否會(huì)影響后代？已診斷的遺傳病如何治療、預(yù)后呢？習(xí)慣性流產(chǎn)的原因是什么，如何能生育健康寶寶呢？

　　這些長(zhǎng)期困擾我們的問(wèn)題，其實(shí)可以從遺傳咨詢(xún)中找到答案。正規(guī)的遺傳咨詢(xún)，不僅會(huì)讓我們了解遺傳疾病的發(fā)病原因、遺傳方式，更可以讓我們對(duì)診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，防治等等有個(gè)系統(tǒng)、清醒的認(rèn)知。

　　遺傳病涉及范圍廣準(zhǔn)爸媽?xiě)?yīng)對(duì)癥排查

　　(1)本人或家系成員患

　　有某種遺傳病或先天畸形。懷疑本人或孩子為遺傳病患者，或者懷疑家族成員中有遺傳病患者，通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以得到有益幫助。

　　(2)生過(guò)遺傳病患兒或

　　先天畸形患兒的父母。通過(guò)遺傳咨詢(xún)了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒(méi)有治療或避免措施是非常有必要的。部分先天性異常并非遺傳而來(lái)，而是隨機(jī)發(fā)生在父母的卵子或精子形成時(shí)，環(huán)境因素是不可忽視的原因，這類(lèi)妊娠生育的疾患也應(yīng)該尋求遺傳咨詢(xún)的幫助。

　　(3)不明原因的反復(fù)流

　　產(chǎn)、死胎的夫婦。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)首先應(yīng)查找病因，妊娠3個(gè)月內(nèi)自然流產(chǎn)者50%的病因與染色體異常有關(guān)，其他原因包括免疫因素、內(nèi)分泌因素、解剖因素等。若某位婦女有過(guò)自然流產(chǎn)史，則醫(yī)師會(huì)建議這對(duì)夫婦做染色體分析及遺傳咨詢(xún)。大約有5%的夫婦，可以從測(cè)試顯示出異常的染色體重排，這種重排會(huì)增加再度流產(chǎn)或產(chǎn)下患有先天性缺陷小孩的風(fēng)險(xiǎn)。但是有些夫婦本身染色體正常卻重復(fù)流產(chǎn)，是因胎兒本身的染色體異常，這些夫妻再孕時(shí)都應(yīng)該做產(chǎn)前診斷。

　　(4)婚后多年不孕不育

　　的夫妻。許多不孕癥是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致的，這對(duì)于生育方面的指導(dǎo)非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47，XXY。這種病目前是無(wú)法通過(guò)服用藥物促進(jìn)精子的生成，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如采用捐贈(zèng)者的精子做人工授精。或者收養(yǎng)小孩，達(dá)到做父母的權(quán)利。

　　(5)性器官發(fā)育異常的

　　男女和原發(fā)性閉經(jīng)的婦女。缺少一條X染色體所致的特納氏綜合征(TurnerSyndrome)，又稱(chēng)為X單體綜合征或稱(chēng)性腺發(fā)育不全綜合征。其染色體組成是45，X，主要臨床癥狀為：身材矮小，成人身高不超過(guò)150cm。性腺呈索條狀，子宮小，外生殖器發(fā)育不良，成年后仍持幼稚狀。乳距寬，盾狀胸，乳房不發(fā)育，陰毛和腋毛稀少或缺如，蹼頸，后發(fā)際低，肘外翻，新生兒期手腳常呈淋巴性水腫，第4、5指(趾)骨與掌骨短或畸形，常伴先天性心臟病。對(duì)這一類(lèi)疾病要引起重視，早發(fā)現(xiàn)，治療效果比較好。

　　(6)原因不明的智力低

　　下。智力低下是最讓父母擔(dān)心的疾病之一。如果已經(jīng)生下一個(gè)智力低下患兒，就有必要尋求遺傳咨詢(xún)。在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進(jìn)行治療，有的無(wú)法治療，但可以通過(guò)分析再生育時(shí)的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，或者進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　(7)多發(fā)畸形的患者。

　　許多生長(zhǎng)發(fā)育方面的異常如畸形是由于遺傳因素導(dǎo)致的。這時(shí)應(yīng)該尋求遺傳咨詢(xún)的幫助，通過(guò)遺傳方面的檢測(cè)進(jìn)行確診，以進(jìn)行必要的治療或者通過(guò)產(chǎn)前診斷方法生育一個(gè)正常的小孩。

　　(8)常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺

　　傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。平衡易位或倒位是較常見(jiàn)的染色體異常。平衡易位包括羅氏易位和相互易位。羅氏易位患者與染色體正常人結(jié)婚，有1/6機(jī)會(huì)生育染色體完全正常兒可能，1/6生育羅氏易位攜帶者可能，4/6可能發(fā)生流產(chǎn)、死胎、畸形。而相互易位患者僅1/18機(jī)會(huì)生育染色體完全正常兒，1/18生育羅氏易位攜帶者可能，16/18可能發(fā)生流產(chǎn)、死胎、畸形。這類(lèi)患者通過(guò)胚胎植入前診斷排除染色體非平衡重排胚胎，得到染色體正常或平衡孩子。

　　(9)35歲以上的高齡孕

　　婦，以及長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年。隨著女方年齡的增加，配子形成過(guò)程中分離錯(cuò)誤率將增加，生育染色體異常兒(如21三體患兒)的風(fēng)險(xiǎn)也將增加。女方<30歲，生育唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1/1000，35歲時(shí)為1/400，40歲時(shí)為1/105，，49歲時(shí)為1/12。通常情況下，如生育過(guò)唐氏綜合征患兒，再次生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是1/100。

　　(10)孕期接觸不良環(huán)境

　　因素、病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有某些慢性疾病的孕婦。導(dǎo)致胎兒畸形的環(huán)境因素很多，包括物理的、化學(xué)的和生物的因素，如環(huán)境污染、放射性照射、服用或接觸化學(xué)藥品或病毒感染等。在孕前咨詢(xún)中，應(yīng)指導(dǎo)孕婦避免接觸環(huán)境中可能存在的致畸因素。如果孕婦在孕期已有接觸，則應(yīng)分析該致畸物的性質(zhì)、劑量、持續(xù)時(shí)間、當(dāng)時(shí)的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景。或?qū)δ撤N藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風(fēng)險(xiǎn)，提出處理建議，幫助孕婦確定是否繼續(xù)妊娠。

　　(11)近親婚配和血型不

　　合的夫婦。《婚姻法》明確規(guī)定禁止近親結(jié)婚，禁止患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病的人結(jié)婚，這對(duì)減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。

　　遺傳咨詢(xún)能及時(shí)確定遺傳病患者和攜帶者，能對(duì)其生育患病后代的發(fā)生危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測(cè)，商談應(yīng)該采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，給予家庭新的生命新的希望。□山東大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)中心 顏軍昊

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