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　　●夫婦皆為地貧基因攜帶者，有可能每胎都中招

　　●利好消息：廣東15地市貧困重型地貧兒可申請救助資金

　　醫學指導/廣東省婦幼保健院保健部副主任李兵副主任醫師

　　本報訊 (記者任珊珊)一個家庭竟然接連生下五個地貧重癥患兒！記者近日從廣東省婦幼保健院獲悉，地中海貧血是廣東常見的遺傳性疾病，至今，在高發區尤其是貧困地區，仍有許多民眾對該病懵懵懂懂，甚至存在諸多誤解。有人以為“生過一胎重癥患兒，下一胎就能幸免于難”，有人以為“只有輕癥患者才會生下重癥患兒”，而重型地貧患兒家庭因病致貧、因病返貧的現象更加常見，令許多家庭拖延、放棄治療。專家指出，預防地中海貧血要從重視婚檢、孕檢、產檢篩查做起，重型地貧兒應定期進行輸血、祛鐵治療。從今年起，廣東省婦幼保健院和廣東省紅十字會聯合開展“生命遠航—關愛重型地貧患兒”項目，在經濟欠發達的15個地市和農村地區救助重型地貧患兒，為患兒家庭減輕治療負擔。

　　案例：

　　一家五兄妹，個個患重癥

　　地中海貧血是基因缺失或突變引起的，重型地貧嚴重危害患兒健康，不及時治療多在10歲內死亡?！暗刎毧蛇z傳但不傳染，更可以預防?！睆V東省婦幼保健院保健部副主任李兵副主任醫師指出，在廣東，除潮汕地區相對低發以外，其他各地市都屬于地中海貧血高發區，且往往越窮的地方，地貧患兒越多，且難以得到及時治療。

　　“即使在高發地區，仍有很多群眾甚至基層醫生對地貧存在諸多誤解?！崩畋f，最常出現的誤解是，把“基因攜帶者夫婦生下重型地貧的幾率為1/4”理解為“4次妊娠才有一次機會生育重型地貧兒。”在基層，經常能看到一家兩個孩子都是地貧患兒。原來，許多人誤以為第一胎生下地貧兒，再生一胎就會是健康孩子，結果釀成悲劇。近期有從肇慶來廣州求助的患者，一家五兄妹全是重癥患兒，對這個家庭來說，近乎毀滅性的打擊。

　　李兵指出，統計表明，如果夫妻雙方一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子將有一半的機會成為基因攜帶者。如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，有四分之一的可能生下健康寶寶，一半可能生下基因攜帶者，四分之一的可能為重度地貧兒?！斑@意味著每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，可以說，每次都有中招風險，不能掉以輕心。”

　　解讀：

　　一方患輕型地貧，不會孕育重型兒

　　李兵指出，來自廣東、廣西、貴州、四川、海南等南方省份高發區的孕產婦，應自覺接受婚檢、孕檢、產檢，排除地貧風險。目前，我國采用的產前基因診斷方法已能對 17種常見β地貧基因和5種常見α地貧基因進行診斷。如果孕產婦和丈夫的血常規檢查都發現有小細胞低色素的貧血，則屬于高危夫婦，應盡早接受地貧基因檢測，同型地貧基因攜帶夫婦胎兒如果及時采絨毛(羊水或臍血)進行地貧基因產前診斷確認為重型地貧的話，就有必要實施人工終止妊娠，從而防止重癥患兒的出生。

　　對于育齡未婚青年關心的“輕型地貧能否結婚生育”，其實大可不必那么擔憂。對于夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，不需要做產前診斷。他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。

　　如果夫妻雙方一方為輕型α地貧，一方為輕型β地貧，兩人有50%的幾率生出正常小孩，有25%的幾率生出輕型α地貧，25%的幾率生出輕型β地貧。

　　治療：

　　自存臍帶血，難救地貧兒

　　目前，移植臍帶血被用來治療地中海貧血。不過，地貧患兒不能像再生障礙性貧血和白血病那樣，移植自存的臍帶血，因為臍帶血中本身含有地中海貧血的基因。地貧患兒可以通過移植健康的兄弟姐妹的臍帶血，或者使用捐贈的臍帶血進行移植。

　　需要強調的是，有些孩子查出貧血，家長第一反應是馬上補鐵。實際上，在地貧高發區，首先要明確孩子缺鐵是否與地貧有關。由于地貧引起的貧血與紅細胞遭破壞過多有關，此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不需要補鐵，錯誤的補鐵會加重病情。規范治療需要長期輸血和祛鐵治療。

　　據李兵介紹，國內地貧患兒的治療一般都是使用皮下注射的祛鐵劑，患兒一般每周需注射5次，每次至少要8小時，通常由家長使用自動注射泵在患兒睡覺時進行注射，家長的注射技巧是否過關和孩子是否配合，直接影響著治療效果。兩歲以上患兒也可以采用更方便操作的口服除鐵劑，但這類藥品售價較貴，患兒每月花費約為2000~5000元，且未納入醫保，家長負擔較重。

　　記者獲悉，重癥地貧患兒僅治療費用，平均每年就高達10萬元，給患兒家庭和社會造成巨大的經濟負擔。從今年起，廣東省婦幼保健院和廣東省紅十字會聯合開展“生命遠航—關愛重型地貧患兒”項目，由省紅十字會提供社會捐助的救助資金300萬元，對本省戶籍貧困家庭重型地貧患兒提供醫療援助。本項目為期三年，計劃在廣東經濟欠發達地區15個地市和農村地區救助重型地貧患兒300名，善款主要用于患兒進行輸血和祛鐵治療以及每年10例重型地貧患兒的切脾手術。

　　據李兵介紹，該項目覆蓋地區包括韶關、汕頭、湛江、茂名、肇慶、惠州、梅州、汕尾、河源、陽江、清遠、潮州、揭陽、云浮等地市的所有縣(區)和江門(恩平市、開平市、臺山市)的城鄉地區。

　　上述地區入選的重癥患兒需滿足以下條件：年均收入在3093元以下，患兒父母一方為廣東省經濟欠發達地區或農村地區戶籍人口，患兒年齡小于18歲、能夠提供合法的治療費用票據和病歷并在定點醫院進行治療。

　　截至今年八月，項目定點醫院有廣東省婦幼保健院、河源市婦幼保健院、肇慶市婦幼保健院、梅州市婦幼保健院、茂名市婦幼保健院、陽江市婦幼保健院、羅定市婦幼保健院、韶關市婦幼保健院和惠州市第一婦幼保健院等九家。其中，輸血和祛鐵治療可在上述九家定點醫院完成，脾切除手術則需在廣東省婦幼保健院完成。

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