最近，一則新聞引起人們對遺傳病的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕，卻被醫(yī)生建議終止妊娠，因為該病有50%的遺傳幾率。

　　遺傳病究竟是什么樣的疾病？它們是如何發(fā)生的？現(xiàn)在有沒有辦法治療？這是人們所普遍關心的問題。最近，記者就這些問題采訪遺傳病學專家得知，對 于遺傳病，人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”，采取科學 方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。

　　遺傳病究竟是什么疾病？

　　湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹，遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。

　　宋主任說，人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起 的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾 病并不都是遺傳病。

　　另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表 現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。

　　專家指出，其實，遺傳病并不是個可怕而復雜的病癥，只要我們了解它，就有辦法控制它。

　　預防遺傳病把好“三道關”

　　第一關：婚前健康檢查

　　已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。

　　所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內血親禁止結婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為 0.17%，而近親結婚引起的發(fā)病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　第二關：孕前遺傳咨詢

　　一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。

　　宋主任說，下列情況可以結婚但不宜生育：

　　(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合 征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發(fā)育 不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它 屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產、死胎、畸胎、甚至危及孕 婦生命，因此是不宜生育的。

　　(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

　　(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

　　第三關：產前篩查避免患兒出生

　　產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血 2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過 抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過產前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性 肌營養(yǎng)不良癥，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避 免患兒出生。

　　遺傳病并非不治之癥

　　以前，人們認為遺傳病是不治之癥。現(xiàn)在，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一 定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的。

　　飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙 酮酸在體內堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸 飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

　　藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升 高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血 癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測，即可保證患兒的正常生長發(fā)育。

　　手術治療手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲 透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但 卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜 掉，即可消除病患。

　　基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當復 雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種 治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的 作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。