●2009年，廣東每萬名新生兒中就有276人有出生缺陷

　　●專家：出生缺陷率攀升，與環境污染加劇、高齡產婦增多有關

　　●廣東常見出生缺陷為：先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經管畸形、唇腭裂等

　　中國是新生兒出生缺陷的高發國家，而廣東更是高發地區。根據廣東優生優育協會最新的統計，2009年，廣東每萬名新生兒中就有276人有出生缺陷，新生兒出生缺陷率為2.76%，比2008年的2.083%進一步攀升。

　　今年9月12日是“預防新生兒出生缺陷宣傳日”，在近日廣東優生優育協會主辦的專題知識講座上，中山大學附屬第一醫院婦產科主任醫師游澤山指 出，盡管醫療水平和檢查手段不斷提升，但出生缺陷率不降反升，這和環境污染加劇、高齡產婦增多有關系。為了預防和避免廣東常見的幾大出生缺陷，專家給予了 婚檢和產檢的相關建議。

　　統計：出生缺陷率繼續攀升

　　出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的形態結構、生理功能異常或代謝缺陷所致的異常。嚴重的出生缺陷會引起死亡，就算存活下來也可能造成殘疾，給家庭造成巨大的經濟負擔和精神痛苦。

　　新生兒的出生缺陷在發展中國家更為嚴重，我國就是新生兒出生缺陷的高發國家之一。2006年的《中國兒童發展報告》顯示，我國每年約有20萬～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，缺陷兒總數高達80萬～120萬。

　　在全國來說，廣東屬于出生缺陷發生率高企的地區之一。廣東省優生優育協會會長馮鎏祥介紹，2008年，廣東平均每萬名新生兒中208.3例有出生缺陷。2009年的統計數據顯示，廣東每萬名新生兒中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率進一步攀升。

　　游澤山說，高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現代醫學水平的進展和婚檢、產檢手段的提 升，越來越多的缺陷兒本應在娘胎中就被發現，但實際上每年還是有更多缺陷兒來到人世，這與人們不注重婚檢、產檢等優生優育方法大有關系。馮鎏祥也提出，地 中海貧血是廣東高發的疾病，但地貧的篩查和產檢在一些農村地區甚至沿海地區都沒有得到普及和推廣。

　　廣東常見出生缺陷有四種

　　游澤山指出，廣東常見出生缺陷為先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經管畸形、唇腭裂等。游澤山分別解讀了這幾大常見出生缺陷，并對如何預防和避免提出建議——

　　唐氏綜合癥：面容特殊 智力低下

　　唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型。唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得“古怪”：眼間距寬、眼睛小而上挑、鼻梁扁平 等。患兒的骨骼發育不良，長得比同齡人矮小，骨架子小、關節柔軟、手指粗短。由于自身免疫力差，這些孩子容易得白血病和肝炎等，約有50%的唐氏綜合癥患 兒有心臟病。

　　唐氏綜合癥患兒另一重要特征是智力障礙，而且智力水平呈退化趨勢，隨著年齡增長其智力低下表現逐漸明顯。游澤山說，這些患兒5歲時智商一般還有50，和同齡孩子相比也不算非常低，但等他們長到15歲時，智商卻低到38。

　　提醒：

　　生育年齡越大風險越高

　　游澤山指出，唐氏綜合癥是一種偶發性疾病，即每個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。但值得注意的是，高齡生育會增加唐氏兒的風險。一般說來孕婦年齡越大生出唐氏綜合癥孩子的幾率越高。

　　下列情況被視為可能生出唐氏兒的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和風疹等；2.夫妻一方染色體異常； 3.生育年齡偏大，其中女方年齡大，風險更高；4.妊娠期間服用可能引起嬰兒畸形的藥物如四環素等；5.經常在放射性環境下工作；6.孕婦有反復流產 史；7.與寵物親密接觸。

　　游澤山建議，要避免生出唐氏兒，一定要做唐氏篩查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏篩查的最佳時間是懷孕的第15～20周。一般可以做血清 學檢查，抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

　　地中海貧血：廣東攜帶地貧基因者眾多

　　地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳基因缺陷，地貧患兒的血紅蛋白合成出現異常，紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血。在我國，地貧發 病人群主要集中在廣東、廣西和周邊省份。廣東地區每9個人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨床上常見的是α、β兩種類型，其中β地貧更多。重癥β地貧患兒在 出生數月就會出現貧血、肝脾腫大、黃疸、發育不良等，如果不治療很少能活過5歲。如果沒有合適的干細胞移植，重癥β地貧需要終身接受輸血、排鐵治療，費用 昂貴。

　　提醒：

　　地貧基因攜帶者必須產檢

　　游澤山提醒，很多廣東人都是地貧基因攜帶者，即輕型患者，不需要治療，只有少部分人有輕微貧血。如果不驗血，大多數地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因。

　　“但你自己沒有事，不代表生下的后代就安全！”游澤山說，確定自己是否為地貧基因攜帶者很重要。如果夫妻都不是攜帶者，后代將不會攜帶地貧基 因；如果夫妻只有一方是攜帶者，后代有50%的機會成為攜帶者；如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會是攜 帶者，但有25%的機會患上重癥地貧。

　　夫妻雙方都是攜帶者的話，在醫學上不倡議他們生育，實在想要生孩子的話，為了保證生出個健康寶寶，一定要接受產檢。游澤山說，地貧產前篩查可以先做地貧常規，如果提示有問題，則進一步做羊水穿刺和臍帶血進行地貧基因診斷。

　　先天性心臟病：環境污染致“先心”寶寶增多

　　先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所導致的心血管畸形，發生率占新生兒的0.8%。游澤山表示，近年廣東新生兒的先天性心臟病發生率有所提升，除了遺傳因素外，還和環境污染、孕婦宮內感染增多有關系。值得注意的是，先天性心臟病患兒中有60%左右活不到1歲。

　　專家強調，懷孕早期(兩個月內)是胎兒心臟發育的關鍵時期，此時準媽媽一定要避免環境刺激和宮內感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎兒畸形的藥物等都可能誘發胎兒心臟畸形。

　　提醒：

　　產檢可排除七至八成“先心”

　　游澤山說，嚴重的先天性心臟病在孕期16周就可通過產檢發現，通常產檢的最佳時機是20～28周，規范產檢的話可以排除70%～85%的先心 病。胎兒超聲心動圖可以早期發現嚴重的心臟病，可診斷的范圍包括：單心房、單心室、完全型心膜墊缺損、法樂氏四聯癥、大動脈轉位、左心發育不良等。

　　除了做胎兒超聲心動圖外，如果發現胎兒在心臟以外的部位存在畸形，也要同時注意胎兒有否心臟畸形。“因為心臟畸形很有可能合并心臟外器官的畸形，如不少先天性心臟病的孩子同時有唇腭裂，或者手或腳缺指頭。”

　　神經管畸形：全國每年40萬神經管畸形兒

　　“每年全國新生兒數量約為2300萬，其中有兩到四萬新生兒患有先天性的神經管畸形。”游澤山說，新生兒神經管畸形的發生率為0.2%～0.4%，其中北方發病明顯高于南方。

　　人類的大腦是在神經管基礎上發育形成的，因此胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等。

　　提醒：

　　妊娠前后3個月補充葉酸

　　神經管畸形發生的重要因素是妊娠期間孕婦體內缺乏葉酸。游澤山提醒，孕婦在妊娠前3個月至孕后3個月這半年內補充葉酸，可使胎兒神經管畸形發生 率降低70%。補充的方法是每日口服1次葉酸0.4毫克。由于葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑橘、西瓜、 菠菜、胡蘿卜及雞肉中，因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。

　　神經管畸形的產前篩查有抽血查甲胎蛋白和B超兩種。懷孕4～6周神經管畸形已經發生，一經確診胎兒為神經管畸形，應立即終止妊娠。