“遺傳病”這個(gè)隱形的殺手悄悄地藏在了基因的某個(gè)角落， 伺機(jī)向?qū)殞毶斐瞿ёΓ茐膶殞毜慕】怠２贿^(guò)，隨著現(xiàn)代科學(xué)的進(jìn)步，準(zhǔn)父母只要及早提起注意，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)，就可在源頭避免悲劇的發(fā)生。

　　認(rèn)識(shí)遺傳病

　　遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個(gè)器官。我國(guó)常見(jiàn)的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。

　　人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí)，先天性疾病一般是指寶寶出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

　　另一方面，遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的。有些遺傳病，要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由于這類(lèi)疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就埋下了病根，所以，責(zé)任自然落在患者的父母身上。每一對(duì)準(zhǔn)備當(dāng)父母的夫婦都要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。

　　在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡

　　1、婚前健康檢查

　　預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿(mǎn)、防止遺傳病延續(xù)，是實(shí)現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于戀愛(ài)和結(jié)婚。

　　2、孕前遺傳咨詢(xún)

　　一對(duì)曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類(lèi)似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒？專(zhuān)家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識(shí)，做個(gè)遺傳咨詢(xún)，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　遺傳咨詢(xún)通過(guò)對(duì)來(lái)診者做認(rèn)真的詢(xún)問(wèn)與檢查，調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出指導(dǎo)性意見(jiàn)。有的遺傳病與環(huán)境有關(guān)系，醫(yī)生會(huì)對(duì)何時(shí)懷孕提出具體意見(jiàn)。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對(duì)胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢(xún)，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會(huì)有利優(yōu)生。

　　3、重視產(chǎn)前篩查

　　產(chǎn)前篩查又稱(chēng)宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析。從而對(duì)某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷，以防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　目前通行的篩查方案主要針對(duì)發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。而進(jìn)行檢查的最佳時(shí)期是妊娠15~20周。

　　遺傳病并非不治之癥

　　對(duì)于遺傳病，人們直認(rèn)為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實(shí)上，隨著人類(lèi)對(duì)遺傳病的研究逐步深入，對(duì)某些遺傳病，人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”，采取科學(xué)方法進(jìn)行干預(yù)，可以幫助生育健康聰明的寶寶。對(duì)于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過(guò)飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來(lái)達(dá)到改善或治愈的目的。

　　在源頭避免悲劇的發(fā)生

　　遺傳病并非都是在出生時(shí)就能表現(xiàn)出來(lái)的。有的在兒童時(shí)期，有的在青少年期甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征。如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發(fā)生。因此，孩子出生后，父母發(fā)現(xiàn)異常，特別出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

　　飲食治療遺傳病

　　某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。但是如果早期診斷準(zhǔn)確，在患兒出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　藥物治療遺傳病

　　藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過(guò)給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測(cè)，即可保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　手術(shù)治療遺傳病

　　手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。

　　基因療法治療遺傳病

　　基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　很多遺傳病并沒(méi)有家庭史，家里也未出現(xiàn)遺傳病人，但并不能就此肯定不會(huì)生出患有遺傳病的寶寶。因此，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)治療關(guān)，對(duì)于生育一個(gè)聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防范于未燃是極為重要的。