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女,醫學碩士,主任醫師,《中國計劃生育學雜志》編委,中國性學會會員,主要從事生殖健康領域的科研和臨床工作。承擔部委級課題兩項,省級課題六項,市級課題五項,其中有兩項通過省級成果鑒定,達國內領先水平;一項通過市級科技成果鑒定,填補市內空白,達國內先進水平。獲各類科技成果獎三項,部委級優秀論文獎三項。發表論文二十余篇,編輯出版論著一部。2009年被聘為羅湖區“三優大講堂”客座講師。
阿彪和小麗是大學畢業的一對高材生,2001年來深圳創業,今年“十一”就結婚了。在結婚前,社區工作人員送來祝福的同時,也送來了遺傳優生的宣傳資料,并邀請他們參加免費的優生篩查。隨意翻看了一下宣傳資料,阿彪和小麗異口同聲地說,“哈哈,謝謝你們的關心,我們身體健康,家族也沒有遺傳病史,不會得遺傳病,更不會傳給下一代,優生篩查就免了。”不過,羅湖區“三優大講堂”特聘人口計生專家深圳市人口和計劃生育研究所謝立春卻提醒大家,隨著環境污染加劇和生育年齡的延遲,遺傳性疾病呈上升趨勢,大家要從認識誤區上做好預防遺傳病的工作,實施優生。
誤區1
身體健康的人不會生出有遺傳病的孩子
身體健康的人生出的孩子一定不會得遺傳病嗎?其實不然。謝立春指出,外表正常的人也可能是遺傳病的攜帶者,并傳給后一代。遺傳學認為普通人身上至少都帶有20種致病的隱性致病基因,但由于與之對應染色體上的等位基因往往是正常的,致病基因被正?;蜓谏w,因而仍然表現正常,成為遺傳病隱性攜帶者。當夫婦雙方具有相同的致病基因時,就會生出遺傳病患兒。比如,研究生小徐和大學生美珠,同樣是一對郎才女貌令人羨慕的恩愛夫妻,卻生了一個重型地中海貧血患兒,經檢查發現夫婦均為同型地中海貧血基因的攜帶者。他們后悔當初缺乏優生意識,沒有做優生篩查。
誤區2
家族沒有遺傳病史就不會有遺傳病
謝立春介紹,在遺傳咨詢工作中,經常有一些遺傳病患兒的家長百思不得其解,“自己沒有病怎么會把病遺傳給孩子?”、“家族中也沒有遺傳病孩子怎么會得遺傳???“他們認為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病,其實這一認識不夠全面。遺傳病并不都是從上一輩遺傳而來,也有可能是生殖細胞形成或受精卵分裂過程中發生的遺傳物質改變而來,比如絕大部分21-三體綜合癥(也稱先天愚型或唐氏癥)患兒都不是從上輩遺傳而來,其父母以及前輩都是正常人,常常是夫婦雙方的一方生殖細胞生成或受精卵分裂時,21號染色體不分離所造成的。
誤區3
遺傳病一定會代代相傳
現實生活中有些人認為只要家族有遺傳病就會代代相傳,或悲觀絕望,或逃避歧視,這些觀念都是不正確的。謝立春告訴大家,隨著現代科技的發展,越來越多的遺傳病是可以預防的,“尤其是通過一些優生干預措施,可以預防遺傳病的發生?!北热?,上面提到的地中海貧血和21-三體綜合癥均可通過產前篩查與診斷加以預防。深圳市已常規開展先天性甲狀腺功能低下(簡稱”甲低“)、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、G-6PD缺乏癥(蠶豆病)新生兒篩查項目,僅2003年和2004年,成功查出患有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、G-6PD缺乏癥并干預治療患兒943例。
提高出生人口素質,是關系到國泰民安和每個家庭幸福的大事。謝立春提醒大家,育齡夫婦無論男女、健康與否、有無家族史,都應采取優生措施。那么,優生措施包括哪些呢?她指出,主要從以下四個環節開展:
婚前保健———可防止新婚夫婦遺傳性疾病延續,還可通過性病、HIV篩查、生殖器檢查防止傳染病傳播;
孕前檢查———可通過健康狀況檢查,篩除遺傳病,確定男女雙方是否適合懷孕;
產前篩查診斷———在婦女懷孕早期、中期通過B超、生化免疫檢驗和染色體檢查,避免神經管缺陷、嚴重心臟缺陷、先天愚型等患兒出生;
新生兒篩查診斷———出生后須進行先天性甲狀腺激素低下、苯丙酮尿癥等香甜代謝病篩查。
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