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　　有這么一類人，輕輕一個碰觸，就會讓他們關(guān)節(jié)出血腫痛，甚至傷口出血不止，他們因此有個稱號是“玻璃人”。血友病是一種遺傳性的出血性疾病。在我國，18歲以上的重型血友病致殘率達60%，25歲以上60%-90%，死亡原因多是顱內(nèi)出血、關(guān)節(jié)出血等長期臥床導(dǎo)致的肺炎。因此從優(yōu)生優(yōu)育的角度來說，應(yīng)盡量避免生育血友病孩子。

　　輕、中、重型血友病影響都很大

　　4月17日“世界血友病日”，今年主題為“發(fā)出你的聲音，疾病因你而改變”，旨在倡議社會關(guān)愛血友病患者，提高血友病患者健康水平。南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科孫競教授對新快報記者指出，血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，從而引起出血性疾病。

　　“輕度血友病患者癥狀較隱匿，但也不能忽視，當(dāng)身上經(jīng)常青一塊紫一塊，或者在輕微外傷時較難止住血，檢查后才發(fā)現(xiàn)。”孫競稱，血友病按嚴重程度一般分為三類：重度血友病患者如果沒有預(yù)防性治療，在一個月內(nèi)可以發(fā)生數(shù)次出血，出血常在沒有明顯原因下發(fā)生，被稱為“自發(fā)出血”；中度血友病患者一般不經(jīng)常出血，如果出血則是由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運動損傷或外傷；輕度血友病患者的出血情況更少，他們可能在外科手術(shù)、拔牙或嚴重外傷時才知道自己出血的問題?！皣馑劳雎矢叩倪€是輕型的病人?！比粲羞@種情況，有必要去醫(yī)院做凝血功能的檢查。

　　血友病人要控制病情，需要打凝血因子，有的每周要打2-3次，花費較大。目前來看，70%-80%病人病情控制并不好?！把巡∈侵尾缓玫?，打針只是幫助凝血。”

　　血友病遺傳“重男輕女”

　　1/3的血友病是基因突變導(dǎo)致的，即父母任何一方都沒有血友病基因，也就是說，大部分的血友病是血友病基因遺傳的結(jié)果。

　　王女士發(fā)現(xiàn)寶寶身上經(jīng)常青一塊紫一塊，流血很難止血，做檢查時才發(fā)現(xiàn)孩子有血友病。進一步了解后，她才知道自己是血友病基因攜帶者。

　　像王女士這樣的輕度血友病患者，的確會在不知情的情況下，將自己的血友病基因遺傳給下一代。專家稱，血友病“重男輕女”，是X染色體伴性隱性遺傳。它只會在男性身上發(fā)病，在女性身上不發(fā)病，頂多攜帶基因。這是因為女性的染色體為XX，男性染色體為XY。如果只有一個染色體出了問題，其中一條染色體可以掩蓋另一條染色體存在的問題，只是攜帶者，不會表現(xiàn)出患病癥狀；只有兩個染色體都出了問題，才會有癥狀而發(fā)病。因為男性只有一個X染色體，只要他的X染色體上出現(xiàn)了致病基因，就會成為患者。

　　另外，當(dāng)男性患者與正常女性結(jié)婚，生下的男孩是正常男性，而女孩成為攜帶者；攜帶者女性的后代，則有1/4幾率為血友病人。因此，血友病人可以生育，但從優(yōu)生優(yōu)育考慮，避免疾病遺傳，在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。在政策上，國家也允許血友病患者進行胎兒性別的選擇。

　　避免生育血友病孩子，須重視產(chǎn)前診斷

　　專家指出，血友病主要是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，那么就可以進行妊娠后的產(chǎn)前診斷，進行優(yōu)生優(yōu)育。對血友病患者家人特別是女性患者，應(yīng)做基因檢測。夫妻雙方，如果家族中有血友病患者親屬，則需要在產(chǎn)前做基因篩查檢查；家族三代或三代以上直系、旁系親屬都沒有血友病患者的家庭，則無需過分緊張，也不必做篩查。■新快報記者 梁瑜 通訊員 吳劍鵬

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