2.先天異常的產(chǎn)前診斷

　　a.性連鎖遺傳病攜帶者，在孕期確定胎兒性別

　　對(duì)X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)中止妊娠。

　　b.35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常

　　主要指染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體)，性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45，XO)等。

　　c.前胎為先天愚型或有家族病史者

　　從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對(duì)某一基因做直接或間接分析或檢測(cè)。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

　　d.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng)，如脂代謝病、黏多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類(lèi)脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

　　e.前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周達(dá)到高峰，以后逐漸下降，至足月時(shí)幾乎測(cè)不出。通常正常妊娠8～24周時(shí)羊水AFP值為20～48μg/ml。開(kāi)放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

　　3.疑為母兒血型不合

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　4.檢測(cè)胎兒有無(wú)宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測(cè)羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

　　做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險(xiǎn)

　　羊水診斷過(guò)程總體來(lái)說(shuō)是安全的，雖然存在導(dǎo)致母體損傷，損傷胎兒、胎盤(pán)及臍帶，羊水滲漏，流產(chǎn)或早產(chǎn)，宮內(nèi)感染的危險(xiǎn)性，但其比例不超過(guò)1/200。

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