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　　2.先天異常的產前診斷

　　a.性連鎖遺傳病攜帶者，在孕期確定胎兒性別

　　對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應中止妊娠。

　　b.35歲以上的高齡孕婦易發生胎兒染色體異常

　　主要指染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體)，性染色體異常有先天性卵巢發育不全癥(45，XO)等。

　　c.前胎為先天愚型或有家族病史者

　　從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。

　　d.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異?；蛉毕?。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、黏多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

　　e.前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周達到高峰，以后逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

　　3.疑為母兒血型不合

　　檢查羊水中血型物質及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。

　　4.檢測胎兒有無宮內感染

　　孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。

　　做羊水診斷可能發生哪些危險

　　羊水診斷過程總體來說是安全的，雖然存在導致母體損傷，損傷胎兒、胎盤及臍帶，羊水滲漏，流產或早產，宮內感染的危險性，但其比例不超過1/200。

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