在胎兒異常篩查中，胎兒頸部透明帶檢測(cè)加早期母血唐氏征篩查是懷孕早期針對(duì)唐氏兒的初步篩查，是懷孕初期孕媽媽遇到的第一個(gè)胎兒篩查項(xiàng)目，篩查出唐氏兒的準(zhǔn)確率高達(dá)85%~90%，可以說(shuō)是目前唐氏篩查的首選。

　　什么是產(chǎn)前篩查？

　　婦產(chǎn)科主治醫(yī)師羅崇晉表示，很多人不清楚產(chǎn)前篩查的意義，簡(jiǎn)單地說(shuō)，就是采用簡(jiǎn)便、可行、無(wú)創(chuàng)傷的檢查方法，從孕媽媽群體中找出子代具有出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)人群。之后再針對(duì)這些高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行更精確的診斷，那就叫做產(chǎn)前診斷了。

　　理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對(duì)每一個(gè)胎兒直接做遺傳病或先天性畸形的產(chǎn)前診斷，但因?yàn)槌錾毕莅l(fā)病率較低，目前產(chǎn)前診斷方法往往較復(fù)雜，且費(fèi)用昂貴。因此，目前采用兩個(gè)步驟進(jìn)行檢查，首先采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)傷及安全的生化檢測(cè)進(jìn)行初步檢查，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群；再采用各種產(chǎn)前診斷方法對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行確診試驗(yàn)，這樣可以達(dá)到事半功倍的效果。

　　產(chǎn)前篩查不是確診，篩查結(jié)果陽(yáng)性意味著患病風(fēng)險(xiǎn)升高，并非診斷疾?。魂幮越Y(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)無(wú)增加，并非正常。因此，篩查結(jié)果陽(yáng)性的患者需進(jìn)一步接受確診試驗(yàn)，染色體病高風(fēng)險(xiǎn)患者需要行胎兒核型分析。目前廣泛應(yīng)用產(chǎn)前篩查的疾病主要有唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形的篩查。

　　profile

　　胎兒頸部透明帶檢查+母血唐氏征篩查

　　懷孕周數(shù)  11~14周

　　檢查目的  篩查唐氏征患兒

　　采行方式  超聲波檢查+抽血

　　安全性  ★★★★★

　　準(zhǔn)確性  90%

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，其在超聲波掃描時(shí)會(huì)呈現(xiàn)透明帶狀。絕大多數(shù)正常胎兒都可看到此透明帶，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚。檢查時(shí)間宜選擇在11～14周，方式是通過(guò)超聲波測(cè)量，沒(méi)有檢查風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明帶的厚度大于或等于3.0毫米，即為異常。

　　為什么要做？

　　目前國(guó)內(nèi)各大醫(yī)院普遍實(shí)行的母血唐氏征篩查篩查率為70%左右，而羅崇晉醫(yī)師表示，如果實(shí)行孕初期唐氏征篩查，即除了母血唐氏征篩查外，加做胎兒頸部透明帶測(cè)量，則對(duì)唐氏征的篩查率能提高到90%。

　　頸部透明帶檢查是篩查唐氏征的檢查之一，但也只是一項(xiàng)篩查，并不能確診。唐氏征的確定診斷仍需依靠羊膜穿刺，取得羊水中脫落的胎兒細(xì)胞，在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行培養(yǎng)，觀察細(xì)胞分裂時(shí)染色體的數(shù)目是否正常。

　　值得提醒的是，35歲以上的高齡產(chǎn)婦唐氏兒的發(fā)病率增加，一般建議直接做羊膜穿刺排除染色體畸形。

　　什么時(shí)候做？

　　羅崇晉醫(yī)師指出，孕初期的唐氏征篩查(母血唐氏征篩查與頸部透明帶檢測(cè))，通常是在懷孕的第8~12周先抽取母體血液檢驗(yàn)分析兩種生化血清項(xiàng)目，包括母血游離型乙型人類(lèi)絨毛膜促性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關(guān)血漿蛋白-A(PAPPA)，而頸部透明帶檢測(cè)則建議在懷孕11~14周時(shí)進(jìn)行。

　　從胎兒頸部透明帶能看出什么？

　　醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)證明，胎兒頸部透明帶越厚，表示胎兒患先天性疾病的幾率越高。胎兒頸部透明帶檢測(cè)除了能篩查出唐氏征外，還可篩查出愛(ài)德華氏癥、巴陶氏癥、透納式癥候群及先天性心臟病等。

　　去哪里做？

　　胎兒頸部透明帶檢查對(duì)超聲波的測(cè)量和檢查技術(shù)有嚴(yán)格的要求，因此操作者必須接受理論與臨床訓(xùn)練課程，且經(jīng)過(guò)合格認(rèn)證后才能執(zhí)行，并非每位婦產(chǎn)科醫(yī)師都有這項(xiàng)資格。孕媽媽們可以去醫(yī)療條件比較好的大醫(yī)院咨詢。

　　哪些人建議做？

　　除了已經(jīng)確定要做羊膜穿刺的孕婦，孕媽媽們最好都能做一下唐氏征母血篩查和胎兒頸部透明帶檢查，保障自己生下健康的寶寶。

　　另外，對(duì)于有懷孕困難、保胎、妊娠合并子宮肌瘤、試管嬰兒等情況的高齡產(chǎn)婦，因?yàn)檠蚰ご┐逃锌赡茉黾恿鳟a(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，而孕婦以后懷孕困難，或難以再懷孕，也可以不做羊膜穿刺，通過(guò)胎兒頸部透明帶檢查和母血唐氏征篩查，可以達(dá)到很高的唐氏兒預(yù)測(cè)水平。

　　診斷高危時(shí)怎么辦？

　　孕媽媽如果做頸部透明帶檢查發(fā)現(xiàn)屬于高危人群，也不代表胎兒一定有問(wèn)題，仍需再進(jìn)一步做診斷性檢查(包括11~15周實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)或16～20周實(shí)施羊膜穿刺術(shù))，才能確定胎兒是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。