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孕期保健

懷孕9周抽5ml血可篩4種病

分類: 孕期保健 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發(fā)布 : 04-02

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  健康人類的染色體數量為23對 ,并且每一對染色體搭配成為固定的整倍(兩倍)體存在,以穩(wěn)定人類的健康信息和人體特質。但由于遺傳的因素,準媽媽在孕育孩子時,胎兒的生長發(fā)育期可能出現某個單一染色體的異常復制,在特定的染色體組合上,突然多出一條染色體。常見的有21號(唐氏綜合征)、18號(愛德華氏綜合征)、13號(Patau綜合征)及性染色體(特納氏綜合征)異常,都屬嚴重的先天畸形。

  日前,來自中國廣州醫(yī)科大學等機構的科研人員報告了一種基于半導體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳病檢測的速度并減少成本,研究報告被發(fā)表在最近一期的美國《國家科學院學報》。 廣州醫(yī)科大學附屬廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、加州大學圣迭戈分校與廣州愛健生物技術公司等機構研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測序技術,只需抽取孕婦5毫升血樣,就能診斷與染色體異常有關的先天缺陷,包括最常見的唐氏綜合征、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。

  唐氏篩查有“假陽性” 有媽媽要“白扎針”

  廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產前診斷中心主任韓瑾介紹,按照現在的唐氏篩查方法,孕婦在懷孕的11~13周,就可以到有資質的醫(yī)院接受唐氏綜合征的“一站式”產前篩查,即血清學篩查加NT篩查,后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層,超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風險,兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶,靈敏度比在中期做血清學篩查更高,同時NT還可以查出其他染色體異常,如18號染色體三體等。

  該院過去5年內為49388名單胎妊娠的準媽媽進行了“一站式”唐氏篩查。分析結果發(fā)現,其中1067例在篩查中被發(fā)現唐氏篩查高風險,其中194例拒絕接受產前診斷。在882例接受有創(chuàng)的穿刺產前診斷者中,94例胎兒被診斷為21三體、18三體、Turner綜合征或其他染色體異常,最終終止了妊娠,而另外接近800名準媽媽,通過穿刺得到了胎兒是健康的診斷。“由于所有篩查為高危的媽媽,都應該做穿刺來確診。這800名最終胎兒為健康的媽媽,某程度上是‘肚皮上白扎了一針’,一些篩查質量不好的醫(yī)院,篩查中會發(fā)現更多假陽性,‘白扎一針’的準媽媽比例會更高。”韓瑾說。

  新技術準確率提高 4天就有結果

  而這項新技術付諸臨床運用后,由于其更高的準確率,有望減少準媽媽“白扎針”的比例。

  廣州市婦兒醫(yī)療中心副主任廖燦介紹,該技術通過對2275例孕婦血漿中的胎兒游離DNA進行研究,該技術能夠檢出全部64例唐氏綜合征胎兒病例,其敏感性和特異性分別為99.94%和99.46%。另外,也檢出19例18-三體綜合征,其敏感性和特異性分別為100%和99.24%;還檢出6例13-三體綜合征,敏感性和特異性均為100%。此外,18例性染色體非整倍體的胎兒病例也成功被識別。

  “這種高通量測序技術,能一次對幾十萬到幾百萬條DNA(脫氧核糖核酸)進行序列測定。可把診斷提前到懷孕第9周,4天便能出結果,準確率也非常高。”

  據悉,以往對于這些先天畸形采取的產前診斷方法,多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法,大多在懷孕12周左右進行。檢測時間長,需要2周到3周才能出結果不說,羊水穿刺針本身,也有約1%的可能扎到胎兒,可能引發(fā)感染甚至流產。廖燦表示,其所用的測序儀器基于半導體芯片,在醫(yī)院實驗室就能直接完成所有檢測,能提高診斷速度,降低檢測成本。全部檢查周期,只需四天,為高危產婦贏得了寶貴的干預時間。

  “隨著大齡母親越來越多,新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢。基于半導體的實驗臺測序平臺能提高診斷速度,降低檢測成本,為節(jié)省具有特異性的產前遺傳診斷的時間和成本鋪平了道路。”(記者伍仞 通訊員周密)

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