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　　健康人類的染色體數量為23對 ，并且每一對染色體搭配成為固定的整倍(兩倍)體存在，以穩定人類的健康信息和人體特質。但由于遺傳的因素，準媽媽在孕育孩子時，胎兒的生長發育期可能出現某個單一染色體的異常復制，在特定的染色體組合上，突然多出一條染色體。常見的有21號(唐氏綜合征)、18號(愛德華氏綜合征)、13號(Patau綜合征)及性染色體(特納氏綜合征)異常，都屬嚴重的先天畸形。

　　日前，來自中國廣州醫科大學等機構的科研人員報告了一種基于半導體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳病檢測的速度并減少成本，研究報告被發表在最近一期的美國《國家科學院學報》。 廣州醫科大學附屬廣州市婦女兒童醫療中心、加州大學圣迭戈分校與廣州愛健生物技術公司等機構研發的新診斷方法則基于新型高通量測序技術，只需抽取孕婦5毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關的先天缺陷，包括最常見的唐氏綜合征、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。

　　唐氏篩查有“假陽性” 有媽媽要“白扎針”

　　廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心主任韓瑾介紹，按照現在的唐氏篩查方法，孕婦在懷孕的11~13周，就可以到有資質的醫院接受唐氏綜合征的“一站式”產前篩查，即血清學篩查加NT篩查，后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風險，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學篩查更高，同時NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。

　　該院過去5年內為49388名單胎妊娠的準媽媽進行了“一站式”唐氏篩查。分析結果發現，其中1067例在篩查中被發現唐氏篩查高風險，其中194例拒絕接受產前診斷。在882例接受有創的穿刺產前診斷者中，94例胎兒被診斷為21三體、18三體、Turner綜合征或其他染色體異常，最終終止了妊娠，而另外接近800名準媽媽，通過穿刺得到了胎兒是健康的診斷。“由于所有篩查為高危的媽媽，都應該做穿刺來確診。這800名最終胎兒為健康的媽媽，某程度上是‘肚皮上白扎了一針’，一些篩查質量不好的醫院，篩查中會發現更多假陽性，‘白扎一針’的準媽媽比例會更高。”韓瑾說。

　　新技術準確率提高 4天就有結果

　　而這項新技術付諸臨床運用后，由于其更高的準確率，有望減少準媽媽“白扎針”的比例。

　　廣州市婦兒醫療中心副主任廖燦介紹，該技術通過對2275例孕婦血漿中的胎兒游離DNA進行研究，該技術能夠檢出全部64例唐氏綜合征胎兒病例，其敏感性和特異性分別為99.94%和99.46%。另外，也檢出19例18-三體綜合征，其敏感性和特異性分別為100%和99.24%；還檢出6例13-三體綜合征，敏感性和特異性均為100%。此外，18例性染色體非整倍體的胎兒病例也成功被識別。

　　“這種高通量測序技術，能一次對幾十萬到幾百萬條DNA(脫氧核糖核酸)進行序列測定。可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結果，準確率也非常高。”

　　據悉，以往對于這些先天畸形采取的產前診斷方法，多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。檢測時間長，需要2周到3周才能出結果不說，羊水穿刺針本身，也有約1%的可能扎到胎兒，可能引發感染甚至流產。廖燦表示，其所用的測序儀器基于半導體芯片，在醫院實驗室就能直接完成所有檢測，能提高診斷速度，降低檢測成本。全部檢查周期，只需四天，為高危產婦贏得了寶貴的干預時間。

　　“隨著大齡母親越來越多，新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢。基于半導體的實驗臺測序平臺能提高診斷速度，降低檢測成本，為節省具有特異性的產前遺傳診斷的時間和成本鋪平了道路。”（記者伍仞 通訊員周密）

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