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　　專家呼吁恢復婚前檢查， 至少必做孕前檢查和產前檢查，以減少本可避免的出生缺陷 

　　醫學指導

　　中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳

　　中國福利會國際和平婦幼保健院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授

　　中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授

　　廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科副主任醫師陳敏

　　文/廣州日報記者黃蓉芳 通訊員黃賢君、王萍

　　我國的出生缺陷率高達4%～6%。每年新增出生缺陷約90萬例，新增殘疾兒童80～120萬例。每30秒鐘會有一個缺陷兒出生。每年因為出生缺陷造成的經濟負擔超過200億……在日前由上海市兒童健康基金會和中國福利會國際和平婦幼保健院聯合主辦的“預防出生缺陷”宣教公益活動項目啟動儀式上，與會專家呼吁恢復婚前檢查，如果沒有婚前檢查，也務必做好孕前檢查和產前檢查，及早干預，減少本可避免的出生缺陷。

　　現狀

　　每年出生缺陷兒90萬

　　中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授介紹，出生缺陷指先天性、遺傳性和不良環境等原因引起的出生時即存在各種結構性畸形和功能性異常的總稱。在我國，出生缺陷的總發病率是4%～6%，約5.6%左右。按照我國每年出生人口2000萬統計，我國每年出生的先天殘疾兒童總數高達90萬左右，新增的殘疾兒童有80～120萬例，每30秒鐘會有一個出生缺陷兒出生。而發達國家的出生缺陷率大概是2%～3%。中國出生缺陷監測數據表明，我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。

　　我國每年因為出生缺陷造成的經濟負擔就超過200億。其中唐氏綜合征患兒的治療費要超過67.5億，先心病治療費用高達120億，由于神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億。

　　八類因素

　　高齡妊娠易生唐氏兒

　　國際和平婦幼保健院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授分析，造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。“尤其高齡妊娠易生唐氏兒。”

　　程蔚蔚認為，要減少出生缺陷，必須將“三級預防”措施落到實處：一級預防，即預防出生缺陷的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等；二級預防，即防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率；三級預防，即通過新生兒疾病篩查避免致殘，降低致殘率，減輕疾病負擔。

　　“三級預防只針對已發生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，對于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微。”程蔚蔚說，當然，醫學的發展也已使得部分原來不可救治的缺陷兒得以矯正，但是，無論如何，降低出生缺陷，關鍵還在于孕前、產前的一、二級預防。

　　常見出生缺陷預防

　　1 唐氏綜合征：孕早期+孕中期篩查 檢出率可達95%

　　程蔚蔚介紹，唐氏綜合征，也叫先天愚型，又稱為21-三體綜合征，主要是21號染色體當中多了一條。唐氏綜合征患兒除了先天愚型外，還可以伴有其它多器官的發育異常。這些孩子出生以后，在6歲以內的死亡率比較高。唐氏綜合征患兒大多智力低下，但有些孩子可能會在某些方面表現出一些才能，比如音樂，比如對數字比較敏感。最典型的就是唐氏綜合征患者舟舟，他在指揮方面有天賦，但智商只有20～60，只有同齡人的1/4～1/2。

　　“我國每年約有2000萬新生兒出生，每年約有2.66萬唐氏兒出生。全國約有60萬以上的唐氏綜合征患者。”程蔚蔚說，然而，唐氏綜合征主要是遺傳編碼出了問題，到目前還沒有一種方法可以進行干預和治療。

　　“目前唯一能做的就是，提高產前篩查的質量，及時診斷出唐氏綜合征，并適時終止妊娠，避免唐氏兒的出生。”程蔚蔚說，唐氏兒的篩查，簡稱為“唐氏篩查”。

　　“目前，唐氏篩查大多在孕中期。但是唐氏篩查應在孕早期就開始。”程蔚蔚分析，在孕中期，胎時約在15～20周。“如果孕婦在17～18周時來篩查，萬一查出陽性，需要再進行一個診斷實驗，再往后的時間就非常緊迫了。”此外，懷孕5個多月以后，母親和胎兒往往已有非常深的感情，這時，再讓她引產，無論是情感，還是身體，母親受到的傷害都非常大。而且，目前來看，單純的孕中期篩查，檢出率和準確性都不夠高。

　　程蔚蔚認為，孕早期篩查更符合倫理學要求，一般在10～14周之間進行，這樣既可減少孕婦的痛苦，又可有更多的時間來確診。在孕早期進行篩查，“早唐”的檢出率可高達85%～90%。“目前更提倡的是聯合篩查，即孕早期+孕中期篩查，‘早唐’檢出率可達到95%。”

　　2 TORCH感染：孕前檢測最好，最遲應在12周之內

　　程蔚蔚介紹，所謂TORCH，是一系列可致先天性疾病的最常見感染的首字母縮寫。

　　T代表弓形蟲；O代表其它病毒，比如微小病毒等；R是風疹，俗稱“德國麻疹”；C是巨細胞病毒；H是皰疹單純病毒。如果母親感染了TORCH病原體，而病原體如果通過母血進入胎盤，再通過胎盤感染到胎兒，胎兒就有一定概率發生先天性異常，甚至可能造成永久性的缺陷。

　　TORCH系列測定可檢測出是否存在對上述病原體的抗體，以幫助確定感染狀態的特征。

　　什么時候是檢測這些感染的最佳時機呢？程蔚蔚認為，在孕前就開始檢測是最好的。“可惜現在很多孕婦做不到，因為她們沒有做孕前檢查，沒有提前進行排查。”

　　“如果她們沒有在孕前進行排查，”她說，懷孕之后，最佳的排查時機也是在孕早期，特別是12周之內，以便避免TORCH病原體通過母血進入胎盤，再通過胎盤感染到胎兒。

　　3 神經管畸形：孕前補充葉酸并檢測紅細胞葉酸水平

　　程蔚蔚介紹，神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　“神經管畸形也是可以通過孕期檢測進行篩查的。”程蔚蔚說，神經管畸形的篩查，主要檢測紅細胞葉酸水平。因為神經管缺陷的病因已經相對來說比較明確，它與紅細胞葉酸的水平有非常大的關聯度。因此，目前，包括我們國家在內的全球范圍內，都在倡導孕前服用葉酸，以預防神經管畸形。“最好是在懷孕前就對紅細胞葉酸水平進行檢測。”

　　“當然，補充葉酸并不能預防所有的出生缺陷，只對神經管畸形有一定的預防作用，而且僅限于缺乏葉酸的一些地區。”她說，在沿海地區，本身的海產品、綠色蔬菜比較多，葉酸的缺乏并不那么明顯。同時，也不是說補充了葉酸，就一定可以制止神經管畸形。因為它也是一種多基因的遺傳病，再發的概率也比初發高10倍。

　　程蔚蔚提醒，值得注意的是，神經管畸形通常是在受孕后第15～28天形成，因而，在圍孕期補充維生素具有重要意義。“孕早期是關鍵。”她說。

　　4 甲狀腺功能減退：妊娠8周以前，最好在孕前篩查

　　程蔚蔚說，甲狀腺疾病是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女常見病之一。每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，增加妊娠期內胎兒的流產、早產、圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響后代的智力發育。

　　程蔚蔚認為，妊娠早期甲狀腺疾病的篩查時機選擇在妊娠8周以前。這是因為，在12周前，胎兒自身的甲狀腺功能還沒有建立，甲狀腺素完全來源于母體的甲狀腺；到15～20周，胎兒的甲狀腺功能才能逐漸形成，但甲狀腺素主要還是來源于母體的甲狀腺；到21周之后，胎兒自身開始產生甲狀腺素，母體甲狀腺素作為補充，僅占10%。“如果及時篩查，發現‘甲減’，就可以及時補充，從而減少孩子的異常。”

　　當然，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診，可在懷孕前經有效治療后再擇機懷孕。

　　5 地貧：婚前了解遺傳背景，產前做好篩查和診斷

　　廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科副主任醫師陳敏介紹，地中海貧血簡稱地貧，是一種遺傳性疾病。是由于人類珠蛋白基因發生缺失或點突變導致血紅蛋白合成障礙，表現為不同程度的溶血性貧血。常見有兩種類型：α地貧和β地貧。

　　陳敏說，廣東、廣西兩省是地中海貧血的高發地區，流行病學調查研究顯示：廣東省人群中，每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者；每250個家庭就有1個有重型地貧出生風險；每850個胎兒就有1個重型地貧患兒。

　　地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，主要以預防為主。輕型地貧無癥狀可不用治療，而重型地貧則要進行昂貴的造血干細胞移植，且成功率不高。若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。即便如此，長期輸血，鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起器官功能衰竭而死。

　　輕型地中海貧血患者平常沒有明顯癥狀，若夫婦雙方都為輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血，另有50%的可能是輕型地中海貧血，25%的可能為正常。如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能為正常，而另50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。

　　陳敏提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效地把下一代患重型地貧的機會減至最低。

　　6 維生素D缺乏

　　孕期最好都做篩查

　　程蔚蔚指出，目前，之所以提出對維生素D缺乏進行篩查，是因為維生素D可以影響新生兒多方面的成長。“以前我們都知道，維生素D會參與人類骨代謝，維生素D缺乏可導致孩子骨骼發育的異常，比如佝僂病。”她說，研究者近兩年還發現，維生素D的缺乏，除了會影響到骨骼系統、免疫系統，可能還與妊娠期的并發癥有關，比如可能會導致妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓綜合征和先兆子癇的發生率增加。此外，孕期的維生素D缺乏，也可能會影響到兒童的語言表達能力。

　　程蔚蔚介紹，現在，權威指南都推薦在孕期對維生素D缺乏進行篩查。從健康的角度出發，每個孕婦都應該接受篩查，但也必須是在孕婦知情、同意的情況下進行篩查。

　　新技術

　　胎兒也可“定制”

　　中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授介紹，出生缺陷，根據病因學，可以分為遺傳因素導致的出生缺陷、環境因素導致的出生缺陷、環境和遺傳因素共同作用導致的出生缺陷。

　　“對遺傳性出生缺陷來說，現有的一級預防存在著特異性不足的問題，二級預防的產前篩查、產前診斷以及三級預防的新生兒篩查又都會有假陽性、檢出率問題。”他說，很多遺傳性出生缺陷很容易穿越二級預防、三級預防的防線，導致遺傳性出生缺陷的畸形兒的出生。

　　徐晨明說，隨著輔助生殖技術的發展，不僅可解決精卵結合，也就是不孕的問題，還可解決生殖遺傳的問題。這一技術叫做植入前胚胎遺傳學診斷。

　　“我們可借助試管嬰兒技術，獲得一些體外胚胎，在胚胎還沒有進入子宮前，就對胚胎進行少量細胞分離，對其進行染色體和基因學檢測，將不良的胚胎棄置，將沒有疾病的胚胎植入子宮妊娠。”他說。也就是說，將出生缺陷的診斷時機，前移到了胚胎植入子宮內膜前。比如，如果夫妻一方的家族當中有某一種癌癥的遺傳病基因，就可以通過植入前胚胎遺傳學診斷技術，把這個基因在植入前從胚胎當中剔除，讓他們從此得到完全健康的后代。這也叫“定制無癌嬰兒”。

　　案例

　　癌癥之家成功

　　定制“無癌嬰兒”

　　今年34歲的阿強，是一個遺傳性腫瘤家系里的一員，他的父親和姑媽也都是多發性內分泌腺瘤，他自己也是多發性內分泌腺瘤2A型，同時還合并了甲狀腺癌和腎臟腺癌。他父親在50歲時進行了手術，他姑媽錯過了手術時間已經發生了骨轉移。他在32歲時得到了基因診斷，發現他的RET原癌基因突變。這就意味著他太太生育的時候，孩子有50%的概率會和他一樣會攜帶甲狀腺癌基因。

　　徐晨明的團隊對他做了檢測和診斷之后，為他“定制”了一個健康胎兒，現在他的太太已成功懷孕17周，一切情況良好。

　　提醒

　　自我保健更重要

　　陳敏認為，不是所有的出生缺陷都可以預防的，但是如果女性能在孕前或孕期改善生活習慣、行為，管理好自身健康，擁有一個健康孩子的機會將會大大增加。包括每天服用葉酸400mg；孕期避免攝入任何酒精；避免吸煙或吸服毒品；預防感染；在服用任何藥物前請咨詢醫生；定期產檢，等等。

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