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　　每年4月，清明節(jié)前后，都是蠶豆大量上市的時(shí)間，可是這個(gè)時(shí)間有些寶寶食用蠶豆后卻出現(xiàn)皮膚發(fā)黃，小便呈濃茶樣甚至醬油色，嚴(yán)重者可出現(xiàn)紅細(xì)胞及血紅蛋白急劇下降，甚者威脅生命，這就是“蠶豆病”，其實(shí)這種疾病從寶寶出生后采集足底血就可以進(jìn)行檢測(cè)。估計(jì)這時(shí)很多家長(zhǎng)都記起生完寶寶后，醫(yī)生大都給寶寶采集足底血了吧，你知道足底血都查了什么嗎？查足底血究竟有何意義呢？

　　什么是“蠶豆病”？

　　“蠶豆病”學(xué)名為“紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病”，簡(jiǎn)稱“G-6-PD”缺乏癥。它是一種家族遺傳代謝性疾病，在我國(guó)南方一些地區(qū)較為多見。它的發(fā)病原因是寶寶體內(nèi)缺乏葡萄糖六磷酸脫氫酶這種酶，導(dǎo)致紅細(xì)胞被破壞，造成溶血。此病常常由于各種感染比如新生兒肺炎、敗血癥、尿道感染、呼吸道感染，或因食用蠶豆、服用某些藥物而誘發(fā)。如果新生寶寶發(fā)病，會(huì)引起核黃疸，而核黃疸會(huì)影響寶寶智力發(fā)育。

　　由于現(xiàn)今對(duì)此病還沒(méi)有根治的方法，所以對(duì)寶寶加強(qiáng)護(hù)理，及早發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行預(yù)防非常重要。醫(yī)生通過(guò)采集新生兒足底血就可以及時(shí)篩查發(fā)現(xiàn)寶寶體內(nèi)是否存在G-6-PD這種酶的缺乏，如果缺乏的寶寶要盡量避免進(jìn)食蠶豆，并避免各種感染及服用磺胺、退熱及維生素C等藥物。

　　新生兒疾病篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性代謝性疾病

　　產(chǎn)前檢查無(wú)法查出寶寶是否患有先天性代謝缺陷疾病，患病寶寶出生后往往又看上去很健康，當(dāng)然不會(huì)引起家長(zhǎng)和醫(yī)生的注意。但隱匿著大腦智力障礙或體格發(fā)育遲緩等危險(xiǎn)卻正在發(fā)生，并短時(shí)間內(nèi)就造成不可逆的損害。若等到癥狀出現(xiàn)后再診斷就已為時(shí)已晚，失去了防止腦損傷的良好時(shí)機(jī)。

　　新生兒疾病篩查方式是采集足底血進(jìn)行檢測(cè)

　　篩查是目前行之有效的早期診斷方法，它能使疾病在嚴(yán)重的損害到來(lái)之前就獲得有效的治療。現(xiàn)在我國(guó)的大中型城市基本開展了此項(xiàng)篩查，目前的篩查方式是采集足底血進(jìn)行檢測(cè)。

　　早在1962年，美國(guó)就開始進(jìn)行新生兒疾病篩查。目前大多數(shù)國(guó)家新生兒篩查的疾病有20多種，歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家篩查的種類更多。我國(guó)目前開展的新生兒疾病篩查以苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(CH)為主，很多地區(qū)還開展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)的檢查。

　　新生兒疾病篩查時(shí)采集足底血注意事項(xiàng)

　　采血時(shí)間  應(yīng)當(dāng)在寶寶出生72小時(shí)并吃足6次奶后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無(wú)蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升，減少了CH篩查的假陽(yáng)性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。采血時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后1個(gè)月。

　　采血部位   采血多選擇寶寶足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。

　　具體方法是：按摩或熱敷寶寶足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)寶寶采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

　　特別叮嚀：目前應(yīng)用新生兒篩查方法檢出所篩疾病的靈敏度是95%，若檢出結(jié)果有問(wèn)題，家長(zhǎng)應(yīng)盡快帶孩子去醫(yī)院復(fù)查，并及時(shí)給以干預(yù)和治療。由于寶寶個(gè)體差異和篩查方法的生物學(xué)特征，尚有5%左右的患病寶寶未能檢出。故寶寶在生長(zhǎng)發(fā)育中如出現(xiàn)相關(guān)的異常情況，應(yīng)及時(shí)與新生兒篩查中心聯(lián)系。

　　新生兒篩查4大疾病

　　1.苯丙酮尿癥(PKU)

　　發(fā)病機(jī)理  苯丙酮尿癥(PKU)是人體肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶所導(dǎo)致的先天性氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳疾病。由于此酶缺乏，造成血液中苯丙氨酸不能正常代謝而使其血濃度異常增高。過(guò)高的苯丙氨酸可以影響大腦發(fā)育而造成智能障礙。

　　癥狀  PKU寶寶新生兒期往往沒(méi)有任何臨床特征，部分寶寶有愛哭鬧、易激惹、進(jìn)食后易嘔吐等表現(xiàn)。但在正常喂養(yǎng)的情況下其血液中苯丙氨酸已經(jīng)明顯增高，寶寶一旦出現(xiàn)頭發(fā)變黃，皮膚白，有濕疹，全身和尿液有特殊鼠臭味等典型癥狀，疾病發(fā)展已到晚期，伴隨而來(lái)的就是智能發(fā)育落后，此時(shí)即使治療，智力低下也難以恢復(fù)。

　　及早治療  若能在寶寶出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)寶寶的身心將得到正常的發(fā)育。有人報(bào)道，PKU患兒如能在生后3個(gè)月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個(gè)月～1歲開始治療，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上為正常)，如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。故新生兒篩查能達(dá)到早期診斷治療的目的。我國(guó)目前PKU的發(fā)病率約為1／11000。

　　2.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)

　　發(fā)病機(jī)理  先天性甲狀腺功能減低癥(CH)多由于先天性甲狀腺缺如或甲狀腺發(fā)育不良引起，極少數(shù)是因?yàn)榧谞钕偌に睾铣蛇^(guò)程中酶缺乏引起。患病寶寶甲狀腺功能減退，從而導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害。

　　癥狀  在新生兒期，患病寶寶常為過(guò)期產(chǎn)兒、生理性黃疸期延長(zhǎng)、黃疸加深、胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝、嗜睡、哭聲低且少，體溫低、四肢冷等情況出現(xiàn)。典型癥狀的寶寶會(huì)出現(xiàn)特殊面容，面部粘液性水腫，頭大、頸短、皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁低平、身材矮小、軀干長(zhǎng)而四肢短小，智能發(fā)育低下、表情呆板、淡漠，運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙及生理功能低下。

　　及早治療  由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內(nèi)甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。甲減患兒治療越早預(yù)后越好，據(jù)報(bào)道，CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正常或接近正常。目前我國(guó)CH的發(fā)病率約為1／3600。

　　3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)

　　發(fā)病機(jī)理  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種常見的遺傳代謝性疾病，其中95%是因?yàn)槟I上腺皮質(zhì)類固醇激素合成中21－羥化酶缺乏所致。臨床上本病可分為單純失鹽型與單純男性化型兩種，前者往往在生后兩周左右出現(xiàn)嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒，甚至休克、死亡。

　　癥狀  由于此病造成雄激素增高而引起男嬰假性性早熟、女嬰男性化表現(xiàn)，往往引起許多社會(huì)問(wèn)題。

　　及早治療  新生兒CAH篩查的目的是為了預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡，同時(shí)預(yù)防女性寶寶由于外生殖器男性化造成性別判斷錯(cuò)誤、預(yù)防過(guò)多的雄激素造成寶寶日后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使寶寶在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。全世界本病的發(fā)生率為1／13000。

　　4.紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)

　　紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)即為“蠶豆病”，是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病。

　　每個(gè)媽媽都希望自己的寶寶聰明健康，為了寶寶的健康成長(zhǎng)，為了家庭幸福，請(qǐng)媽媽們積極配合醫(yī)院做好新生兒篩查工作，千萬(wàn)不可存有僥幸心理。新生兒疾病在篩查后通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，可以最大程度避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發(fā)生。文/陳佳  指導(dǎo)專家/常克　

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