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一般剛出生的寶寶是男孩還是女孩,一眼就能分辨出。可近日,在西安出生的寶寶洋洋(化名)到底是男孩還是女孩,就讓醫生犯了難。
據陜西省婦幼保健院遺傳室副主任技師施選性介紹,洋洋出生時,猛地一看像個男孩,但仔細一看,又比男孩少了一些東西,醫護人員研究了半天也沒法確認,無奈最后只好標記為“性別不明”。
洋洋父母聽到這個消息后,不禁大驚失色,驚慌不已。
后來,經過新生兒疾病篩查和染色體檢查,才發現原來洋洋患有先天性腎上腺皮質增生癥。洋洋是典型的由于該病導致的女性假兩性畸形,但是她的染色體很正常,是個女孩子。
施選性說,這種病是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發病率約為1/15000。主要是由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常,雄性激素過多。患有這種病癥的男孩、女孩都會出現性征異常,嚴重的還會因為體內代謝紊亂而出現循環衰竭導致死亡。
按目前的情況,可以通過手術讓洋洋慢慢恢復,但也需要終身服藥,并按時到醫院復查。
本報記者 李琳
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