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專家:沈陽(yáng)市婦嬰醫(yī)院兒保科主任 高英
問(wèn):孩子剛出生2天,護(hù)士說(shuō)要采足跟血進(jìn)行檢查,費(fèi)用有200元和1000元兩種,說(shuō)能檢查100多種先天性疾病。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)檢查有必要嗎?如果不檢查,對(duì)孩子是否會(huì)有不利的影響?
答:新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行的檢查。一般主要針對(duì)發(fā)病率較高,早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo),能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目主要有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等。具體檢查項(xiàng)目和檢查費(fèi)用各醫(yī)院可能會(huì)有差異,請(qǐng)?jiān)敿?xì)詢問(wèn)醫(yī)生。
一般醫(yī)院會(huì)建議家長(zhǎng)給孩子做最基本的苯丙酮尿癥篩查,這是一種染色體隱性遺傳氨基酸代謝病。
一般情況下,患有這一疾病的患兒早期無(wú)癥狀或癥狀不典型,通過(guò)飲食療法,限制苯丙氨酸攝入,越早治療,效果越好,通過(guò)控制飲食的方式,患兒可以像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。但如果未能發(fā)現(xiàn)疾病,患兒正常飲食,則可逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn),直至患兒死亡。因此采足跟血進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)這一疾病的篩查和對(duì)患兒及早進(jìn)行治療具有重要意義。
華商晨報(bào) 華商響網(wǎng)主任記者 張楊
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