在醫(yī)院病房中，經(jīng)驗(yàn)豐富的婦幼醫(yī)院醫(yī)生李茜正在給朵朵的爸爸媽媽解釋著什么。“表姐， 你剛才說等會兒要給朵朵做什么檢查？”朵朵爸問道。“新生兒疾病篩查。”李茜回答，“只抽一點(diǎn)兒血就行了，別擔(dān)心。” 

　　朵朵媽問：“化驗(yàn)什么？肝炎嗎？”“不是，是幾種先天性疾病的檢查，不是傳染病。”李茜搖搖頭說。

　　“哦？不是產(chǎn)檢時檢查過了嗎？生都生完了現(xiàn)在檢查有用嗎？”朵朵爸一臉疑惑。李茜嚴(yán)肅地回答：“當(dāng)然有用！這項(xiàng)檢查和產(chǎn)檢時做的那些都沒有關(guān)系，它非常重要，你們可不要掉以輕心啊！” 

　　朵朵媽點(diǎn)點(diǎn)頭，說：“我們肯定全力配合，您要是有空就多給我們講講吧。”李茜笑了：“呵呵，沒問題啊，歡迎你們多咨詢。” 

　　假如對準(zhǔn)媽媽們提出一個問題：你最希望自己的寶寶是什么樣的？相信大部分回答中都有兩個字：健康。生育一個健康的嬰兒是全家的期望。寶寶的健康狀況絕對是每對年輕父母最關(guān)心的事。可是許多疾病的到來卻是悄無聲息的，往往等發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)無法挽回。幸運(yùn)的是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)能在寶寶剛一出生就通過新生兒疾病篩查，發(fā)現(xiàn)潛在的疾病，及時防治，從而改變寶寶的命運(yùn)。

　　什么是新生兒疾病篩查

　　新生兒疾病篩查是指通過實(shí)驗(yàn)室檢測的方法，對某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查，找出可疑病例，再加以進(jìn)一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期被診斷和治療，避免死亡或日后造成體格和智力發(fā)育障礙。

　　新生兒疾病篩查，是防治先天性代謝及內(nèi)分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法。

　　先天性疾病不容易根治，但其中有些能通過藥物、食物和其他方法進(jìn)行干預(yù)及治療，從而避免或減少疾病對人體的影響。

　　你 知 道 嗎

　　目前，新生兒疾病篩查已寫入《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法，以法律形式確保每個新生兒都享有接受疾病篩查的權(quán)利。

　　新生兒疾病篩查的項(xiàng)目在我國以篩查苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下(CH)為主。2002年國家衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法(草案)》中規(guī)定在新生兒甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥檢測的基礎(chǔ)上增加新生兒聽力篩查。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是什么

　　在大米、面粉、肉類等富含蛋白質(zhì)的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，它對健康的寶寶來說是必不可少的營養(yǎng)成分，但是對患有苯丙酮尿癥(下文簡稱PUK)的寶寶來說，卻是損傷智力的元兇。

　　PKU寶寶體內(nèi)缺少一種能促進(jìn)代謝苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代謝卻轉(zhuǎn)化為另一種有害物質(zhì)，造成人體器官特別是大腦受損，而腦細(xì)胞的損傷是不可逆的。

　　這種疾病是一種隱性基因遺傳疾病，無法在婚檢孕檢中精確檢出，只能通過新生兒疾病篩查檢出。

　　PKU寶寶在出生頭幾個月表現(xiàn)可能是正常的，之后才逐漸出現(xiàn)異常：頭發(fā)漸漸發(fā)黃，皮膚變白，尿液散出一種奇怪味道。若沒通過新生兒疾病篩查及時發(fā)現(xiàn)并采取措施，等癥狀表現(xiàn)出來就已經(jīng)來不及了。

　　你應(yīng)該知道

　　PKU在我國發(fā)病率為1/7000。

　　PKU寶寶必須吃特制食品，每月大約需要花費(fèi) 

　　RMB1200元。

　　PKU寶寶每月都要抽血檢查、吃藥，一年至少花費(fèi)治療費(fèi) 

　　RMB18000元。

　　PKU 寶寶一般需要治療到16 歲。

　　(以上數(shù)據(jù)來源：http：//.chinapku.org.cn/ShowNews.asp?ID901) 

　　治療苯丙酮尿癥唯一的辦法是長時間堅持嚴(yán)格控制飲食，即精確地控制每日食物中苯丙氨酸成分的攝入量。這意味著家長要付出巨大的財力、精力。因此有人說“一個家庭如果攤上一個這樣的孩子，就基本上垮了！” 

　　先天性甲狀腺功能低下(CH)是什么

　　當(dāng)寶寶還只是住在媽媽肚子里的一顆“小胚胎”的時候，因?yàn)槟撤N原因?qū)е录谞钕傧忍煨园l(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，即先天性甲狀腺功能低下(簡稱CH)，其主要危害就是導(dǎo)致寶寶智能發(fā)育障礙或癡呆、矮小。

　　患有CH 的寶寶在新生兒期無異常表現(xiàn)，隨著月齡的增大，癥狀才逐漸表現(xiàn)出來。若經(jīng)新生兒疾病篩查質(zhì)控確診，通過早期治療，患兒一般能夠正常生長發(fā)育。

　　你應(yīng)該知道

　　● 若延誤治療，則將因不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷造成終身殘疾，甚至成為癡呆。

　　● 一經(jīng)確診，應(yīng)立即開始中西醫(yī)結(jié)合治療，治療越早對腦發(fā)育越有利。

　　● 在新生兒出生48 ～ 72 小時后，即可進(jìn)行CH 篩查。

　　你應(yīng)該知道

　　● 某些藥物(如慶大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中藥)會在懷孕期間對胎兒的聽力造成不良影響。

　　● 妊娠期的常規(guī)檢查并不能發(fā)現(xiàn)胎兒聽力是否受損。

　　● 若能盡早發(fā)現(xiàn)聽力問題，可以及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，避免嚴(yán)重聾啞兒的發(fā)生。

　　聽力篩查怎么查

　　出院前進(jìn)行初篩；未通過者于28 ～ 42 天進(jìn)行復(fù)篩；仍未通過者轉(zhuǎn)聽力檢測中心進(jìn)行篩查。對于有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，3 年內(nèi)每6 個月隨訪一次。

　　你 知 道 嗎

　　為什么要進(jìn)行新生兒聽力篩查

　　先天性聽力受損會導(dǎo)致在發(fā)育過程中出現(xiàn)發(fā)音障礙，成為先天性聾啞，所以新生兒疾病篩查中加入了聽力篩查項(xiàng)目。

　　如何對待篩查的結(jié)果

　　初篩呈陽性并不說明寶寶一定就患有該疾病。由于整個篩查過程要求快速，而每年需要篩查的新生兒數(shù)量又非常多，因此便存在數(shù)據(jù)不夠精確的可能性。為了避免誤診，醫(yī)院通常都會將疑似患兒作為復(fù)查的對象。只有經(jīng)過反復(fù)篩查，才能最后確診。

　　如果你獲知自己的寶寶是“疑似”患兒，要冷靜配合醫(yī)院復(fù)診，等待最終結(jié)果。篩查的最終目的是及早治療。如果治療及時，寶寶仍然有機(jī)會像正常人一樣成長。

　　溫馨提示

　　新生兒疾病篩查，讓寶寶躲過殘疾

　　1. 新生兒疾病篩查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在嚴(yán)重?fù)p害來到之前就獲得有效治療。 

　　2.把遺傳性代謝病的防治重點(diǎn)放在新生兒期，所獲得的療效遠(yuǎn)高于發(fā)病后的治療。

　　3. 新生兒篩查工作的開展已有 40年的歷史。隨著科技的發(fā)展，新生兒篩查的種類、內(nèi)容、方法也隨之變化。