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一名口腔上腭裂,外生殖器呈兩性畸形,難辨男女的新生兒,其染色體經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定,被確認(rèn)為“國(guó)際首報(bào)染色體異常核型”嬰兒。
據(jù)了解,今年1月,寶雞市婦幼保健院在檢查一出生半個(gè)月的嬰兒時(shí),意外發(fā)現(xiàn)該嬰兒的外生殖器呈兩性畸形,醫(yī)生根本看不出孩子到底是男還是女。對(duì)于這種情況醫(yī)院高度重視,及時(shí)抽取嬰兒外周血進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查,發(fā)現(xiàn)患兒染色體類型非常罕見,屬于復(fù)雜的平衡易位,涉及四條染色體,兩兩之間發(fā)生平衡易位。醫(yī)務(wù)人員查閱了所有資料都找不到相關(guān)記載,遂向中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》申請(qǐng)鑒定。國(guó)家遺傳學(xué)首席專家夏家輝院士等專家鑒定為“查詢國(guó)內(nèi)、外已有資料,未見報(bào)道”,屬國(guó)際首報(bào)。另?yè)?jù)寶雞市婦幼保健院醫(yī)務(wù)科趙科長(zhǎng)4月2日介紹,該嬰兒除上述異常外,健康和其他身體狀況良好。
鏈接染色體
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。
雙性人
雙性人就是既有男性特征又有女性特征的人。醫(yī)學(xué)上把這些具有男女兩性特征的人,叫做 “兩性畸形”。“兩性畸形”的人,又可分為“真兩性畸形”和“假兩性畸形”人。真與假之分,是根據(jù)體內(nèi)的主性腺來(lái)判斷的。造成兩性畸形大多數(shù)是性染色體異常造成的。本報(bào)寶雞訊(記者 王寶存)
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