先天性甲狀腺功能低下癥又稱為“呆小癥”，顧名思義，就是孩子生長發育遲緩、智力遲鈍及基礎代謝低下。據國外報道，其發病率為1/3800-1/4500，列先天性代謝異常各病種之首位。我國對該疾病的篩查起始1981年，根據全國各篩查中心的統計資料，我國的發病率大約為1：3600左右。

　　盡管這類疾病對孩子的生長、智力發育，基礎代謝等影響重大，但出生時多無癥狀，常常導致診斷的延誤。“先天性甲狀腺功能低下癥是可以完全治愈的先天性疾病之一。”廣東省人民醫院兒科副主任醫師盧奕云說，“越早診斷、治療，越能防止癥狀的發生和發展，因此開展疾病篩查顯得尤為重要。目前，許多國家已將新生兒甲狀腺功能低下的篩查作為法律規定的常規篩查項目。”

　　病因多樣癥狀隱蔽

　　“先天性甲狀腺功能低下癥病因多樣，”盧奕云說，“可由母親孕期飲食缺碘或甲狀腺先天性缺陷導致。但由于現在廣泛普及碘化食鹽，由前者導致的甲狀腺功能低下癥的發病率已經顯著降低，取而代之的病因多為原發甲狀腺功能減低、甲狀腺激素合成或代謝障礙、母親疾病或服用甲狀腺藥物導致暫時性甲狀腺功能減低。”

　　先天性甲狀腺功能低下癥不僅病因多樣，癥狀還很隱蔽。早期表現主要為生理功能低下、多樣且缺乏特異性，從而導致觀察、綜合分析不夠。例如，新生兒期表現為多睡、少哭、少動、黃疸時間長，喂養困難等，癥狀隱蔽；而腹脹便秘在診斷時常被考慮為巨結腸，黃疸就認為是嬰兒肝炎。忽視基本的輔助檢查手段，因未考慮先天性甲狀腺功能減退癥的診斷，從而未作X線檢查。

　　越早檢查治療效果越好

　　先天性甲狀腺功能低下癥是少數幾種可以完全治愈的先天性疾病之一，通常智力損害的程度和治療的早晚有著密切關系。患兒早期診斷治療，可望正常發育；延誤治療，則因不可逆的神經系統損傷造成終身殘疾，甚至癡呆。一般認為在出生后1-2個月開始治療可以不致造成神經系統損傷，多數智力可以恢復正常。超過6個月治療，幾乎不可避免地智力受到損害，如果3-4歲以后再治療，孩子的身體發育亦有困難。因此，早期診斷和治療對減少神經精神發育嚴重缺陷有很大益處。

　　從新生兒時期開始篩查

　　目前，在北京、上海、廣州等大城市正在推廣甲狀腺功能低下新生兒的篩查———采用出生后2-3天新生兒的臍血或者足跟血進行檢查，如有異常再作T3、T4檢查以確診。這一方法簡便，假陰性率和假陽性率較低，是早期確診避免神經精神發育缺陷。還可進行必要的輔助檢查，X線檢查作為初步篩查簡便易行。甲狀腺功能檢查不僅是確診的直接依據，還是觀察療效調整用藥的依據。

　　盧奕云強調，在孕期就要開始產前診斷。而當孕媽媽有內分泌甲狀腺類疾病、或者母親懷孕時常感胎動少、生產期延遲；新生兒出生體重大于第90百分值、身長較正常矮小約20%；全身水腫、面部臃腫、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、黃疸很深，另外伴有嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘等表現，這些高危的嬰兒最好都做個先天性甲狀腺功能的檢測。文/漁漁

　　采訪專家/廣東省人民醫院兒科副主任醫師  盧奕云