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　　先天性心臟病等七種疾病成為最常見(jiàn)的出生缺陷。經(jīng)過(guò)6年的研究，南京鼓樓醫(yī)院專(zhuān)家組終于繪制出江蘇新生兒缺陷疾病譜，這為未來(lái)產(chǎn)前診斷提供了方向。專(zhuān)家認(rèn)為，引起出生缺陷的原因包括：母親不良生活習(xí)慣、環(huán)境影響、遺傳因素等。

　　七大疾病排前列

　　南京鼓樓醫(yī)院副院長(zhǎng)胡婭莉告訴記者，從2002年起，專(zhuān)家組在全省各地抽取了城市與農(nóng)村95個(gè)點(diǎn)，妊娠12周內(nèi)的孕婦全部參與，進(jìn)行以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷調(diào)查，并進(jìn)行出生后半年至4年的隨訪(fǎng)。結(jié)果在26803例孕婦中，確診出生缺陷兒282例，因引產(chǎn)或死亡者有91例。先天性心臟病等7種疾病排在前列（詳見(jiàn)下表）。

　　胡婭莉說(shuō)，在國(guó)外，新生兒缺陷篩查是一項(xiàng)系統(tǒng)工程。美國(guó)的新生兒有獨(dú)立的健康檔案，醫(yī)生一直追蹤到孩子14周歲；英國(guó)發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)管開(kāi)放性缺損是該國(guó)發(fā)病率最高的新生兒缺陷，政府要求在食品中添加葉酸，幾年后此病在英國(guó)發(fā)病率直線(xiàn)下降。

　　先心是第一殺手

　　胡婭莉說(shuō)，醫(yī)院剛剛接診了一位外地準(zhǔn)媽媽?zhuān)八谄渌t(yī)院拍了好幾張所謂的漂亮四維彩超，這種彩超據(jù)說(shuō)能多角度看到胎兒，但一大堆片子卻沒(méi)發(fā)現(xiàn)孩子有嚴(yán)重的先天性心臟病。現(xiàn)在孩子已經(jīng)長(zhǎng)成形了，進(jìn)一步檢查卻發(fā)現(xiàn)，孩子出生后很難存活，這位準(zhǔn)媽媽無(wú)法接受這樣的現(xiàn)實(shí)。

　　專(zhuān)家介紹，調(diào)查顯示，江蘇省出生缺陷發(fā)生率最高的是先心病,該病也是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要原因。所以先心病應(yīng)當(dāng)成為產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的重點(diǎn)。"問(wèn)題不在四維彩超上。"胡婭莉說(shuō)，關(guān)鍵是現(xiàn)有的基層醫(yī)生水平參差不齊，而產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)也模糊不清，這就導(dǎo)致了漏診。

　　按規(guī)定，我國(guó)孕婦的產(chǎn)前檢查和新生兒的健康體檢都在社區(qū)婦保所完成。因此培訓(xùn)社區(qū)醫(yī)生掌握產(chǎn)前及新生兒篩查技術(shù)很重要。專(zhuān)家舉例說(shuō)，懷孕10-14周，醫(yī)生通過(guò)B超檢查觀(guān)察孩子頸項(xiàng)后透明層厚度，有缺陷的孩子常表現(xiàn)為厚度增加。這項(xiàng)檢查可以查出80%-85%缺陷胎兒，若由社區(qū)醫(yī)生完成普及率會(huì)大大提高。另外，社區(qū)醫(yī)生提高識(shí)別新生兒缺陷的能力后，發(fā)現(xiàn)孩子異常，可以及時(shí)提醒孕婦到大醫(yī)院就診。

　　輕微兔唇不應(yīng)引產(chǎn)

　　胡婭莉說(shuō)，唇腭裂雖是第二大缺陷疾病，但大部分可通過(guò)產(chǎn)前超聲診斷。這次調(diào)查發(fā)現(xiàn)了新問(wèn)題，令她感到非常遺憾的是，很多家庭得知胎兒是"兔唇"后，堅(jiān)決要求引產(chǎn)，其實(shí)單純唇腭裂很多并不是致死或嚴(yán)重致殘的出生缺陷，經(jīng)過(guò)后期手術(shù)，有的患兒幾乎看不出來(lái)疤痕。胡婭莉說(shuō)，僅僅因?yàn)橐粋€(gè)小小的缺陷，就讓一條生命逝去是很遺憾的。

　　胡婭莉表示，疾病譜出來(lái)后，讓醫(yī)生更為擔(dān)心的是另外一種唇腭裂--綜合征性的唇腭裂，這部分患兒今后是不能存活的，如何減少這部分缺陷兒的出生，這將是今后一個(gè)很大的挑戰(zhàn)。

　　出生缺陷率上升

　　據(jù)悉，2006年南京出生缺陷發(fā)生率為12.06％。，比2002年的9.08％。有明顯增加。南京市婦幼保健院專(zhuān)家介紹，去年每個(gè)月都有10個(gè)出生缺陷兒誕生。與之相比，前年全年該院的出生缺陷兒也就76位。

　　除了南京市婦幼保健院外，鼓樓醫(yī)院去年通過(guò)產(chǎn)前檢查和生產(chǎn)發(fā)現(xiàn)的先天缺陷的胎兒和新生兒已經(jīng)有200多例。有關(guān)專(zhuān)家認(rèn)為，引起出生缺陷的原因包括：一是母親不良生活習(xí)慣，如抽煙喝酒、微量元素缺乏(葉酸、碘)；二是環(huán)境因素的影響，比如孕期病毒感染(風(fēng)疹、巨細(xì)胞)、接觸有害物質(zhì)(農(nóng)藥、X射線(xiàn)、化工產(chǎn)品)、服用致畸藥物及保健品，孕婦經(jīng)常化妝也會(huì)影響胎兒發(fā)育；孕婦經(jīng)常情緒不好、精神壓力較大，也可能導(dǎo)致胎兒唇裂或腭裂等；頻繁洗桑拿也會(huì)影響胎兒大腦、脊髓發(fā)育；三是遺傳因素。有資料顯示，在已發(fā)生的出生缺陷中，遺傳因素不到10%，由環(huán)境所引起的出生缺陷占到了90%。

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