眼睛一邊大一邊小，鼻孔一邊粗一邊細，胳膊、腿一邊長一邊短。整體看來，身體左半邊像四個月大的孩子，右半邊則像九個月大。

　　“半拉孩”巍巍(化名)，是一個僅有九個月大的男嬰，身體左右完全不對稱，罕見的怪病難住了不少醫(yī)生，連病名都叫不上來。

　　“半拉孩”

　　難倒醫(yī)生 急壞家人

　　“巍巍出生后，家長就看出來孩子的異常。”沈陽市兒童醫(yī)院兒保科主任文江舸回憶說，因為這個孩子實在是太奇特了，眼睛、鼻子、胳膊、腿，都是一邊大一邊小。

　　從巍巍出生后，父母帶著他沒少就診，可是經(jīng)過幾個月的多項檢查后，只是得知了孩子有智力發(fā)育遲緩、體重較低、以及罕見的熊貓血(RH陰性血)。換了幾家醫(yī)院，也沒有得到準確的診斷，得到的只是上面這幾個器官的檢查結(jié)果，一家人從來沒間斷過就診，都急壞了。

　　10年內(nèi) 病例不到10例

　　“的確很罕見”，多年從事兒保科工作的文江舸主任表示，自己從醫(yī)多年，算上巍巍，也僅僅看過兩例這樣的病人，上一次見到還是十年前的時候。查閱了10年內(nèi)的我國文獻報道，文江舸總結(jié)說，也僅有不到10例。

　　文江舸說，這個罕見的病例叫做先天性單側(cè)肥大綜合癥，是一種發(fā)病率極低的病癥，醫(yī)學名詞叫做Silver-Russel綜合癥。文獻報道一共有7大癥狀，如果孩子滿足于其中四條，那么就可以確診。“而巍巍正好滿足出生低體重、骨骼異常、精神發(fā)育遲緩、以及半身不對稱這四條，因此可以確診。”

　　“半拉孩”的治療是難題

　　是什么原因?qū)е潞⒆訒肜粚ΨQ？文江舸分析，這個原因到現(xiàn)在還是不明確，不過世界范圍內(nèi)較多理論都普遍支持基因突變。可能會排除遺傳疾病，因為通常“半拉孩”的父母、乃至上一輩都沒有這個疾病，都是個例。

　　另外，文江舸表示，以現(xiàn)在的基因檢測水平，能夠檢測出這種疾病的可能性不大，因為在基因檢測中，能夠明確的病癥也就是糖尿病、心臟病、白化病、血友病等。可是對于Silver -Russel綜合癥來講，現(xiàn)在還查不出來。

　　對于半拉孩的治療，可以說是一個難題。因為半拉孩以后多會伴隨侏儒癥，并且合并的問題比較多，比如有心臟病、心血管疾病、精神發(fā)育異常，長大后還會伴有性發(fā)育異常，比如性早熟等。所以半拉孩的合并癥狀多，家長們只能到了一個階段解決一個問題，對于家長們來講也是比較困難的一件事。

　　低體重、B超都能作為提示

　　病因不明？是不是代表人們對這個疾病束手無策，文江舸糾正說，也并不一定是這樣。在產(chǎn)前檢查中，如果孩子體重過低，和實際體重不吻合，比如八九個月的孩子，體重只有三四個月大。另外，通過B超能夠看到顯著不對稱的情況，比如通常先天性單側(cè)肥大綜合癥的孩子，還會有小手指向內(nèi)彎曲，以及左右身體顯著不對稱。

　　另外，對于巍巍這樣的人群來講，文江舸建議，下一步可以做一些促生長治療，以及早期智力訓練，比如通過智能、運動來進行功能訓練，再長大一些可以進行矯形手術(shù)。

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　　心理可能影響基因

　　對于讓人們頭疼的基因突變問題，記者咨詢了沈陽市婦女兒童保健中心孕前準備門診主任王濤以及沈陽東方菁華醫(yī)院生殖中心主任任海琴。

　　任海琴表示，前來門診就診的許多夫妻，都是等到孩子出生發(fā)現(xiàn)問題才來，而這時已經(jīng)晚了。我們建議想要懷孕的夫妻雙方來說，一定要給準備懷孕留出充足的時間：提前半年做各項孕前檢查，了解雙方身體狀況；對于工作壓力過大的心理狀況，也可以進行適當?shù)男睦碜稍儯辉谟媱潙言袝r間內(nèi)，最好能保持心情愉快。

　　比如說，孕前半年應該做一些病毒檢查，孕前3個月到半年，應該做一些感染性疾病篩查，懷孕四個月，應該做染色體檢查等。

　　雖然看似基因突變讓人們很無奈，可實際上，很多研究證實，對于心理狀況的改變、大氣污染等，都能夠改變基因狀況，甚至發(fā)生突變。而這種情況并非意味著人們對此無計可施。

　　比如通過微量元素檢查，能夠觀察到體內(nèi)鉛、汞含量多少，另外，做優(yōu)生四項，也能夠檢測出身體水平如何。而對于大氣污染等情況，王濤表示，通過精液常規(guī)等孕前檢查，都能夠觀察到精子、卵子的情況，比如精子活力、比如卵子情況等。本組稿件由本報記者 程程 采寫