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　　腭裂、先天性心臟病、左腎缺失……(浙江)紹興市的一個新生兒伴有多種畸形，而這都是因為他的染色體異常。多

　　昨天，紹興市婦保院遺傳學實驗室工作人員說，這個案例中很特別也很有代表性的是，孩子身上的異常染色體事實上已經至少傳了三代，只是直到這個孩子身上才顯露出畸形。

　　而孩子爸爸的異常染色體核型，目前已被確定為一例“世界首報染色體異常核型”。

　　名詞解釋：染色體

　　染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質)；其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。染色體由蛋白質、DNA和少量RNA組成。正常人的體細胞染色體數目為23對，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形以及癌腫等。

　　染色體異常一直追溯到爺爺奶奶身上

　　為了保護家庭的隱私，我們暫且叫這個孩子小寶。

　　小寶原本是可以不來到這個世界上的，因為他還呆在媽媽肚子里時，媽媽去做產前檢查，醫生就通過B超發現，小寶伴有多種畸形，如腭裂、先天性心臟病、左腎缺失、顱內積水等。

　　做了產前經腹臍帶穿刺診斷后，醫生發現小寶的染色體異常，為22號部分三體。通俗點說，就是小寶22號染色體上有一段比別人多了一份。正常人的每一對染色體是兩條。

　　不過，小寶的爸爸媽媽還是堅持生下了他。正如產前診斷的那樣，左腎缺失這些癥狀全部都有。

　　在醫生的要求下，小寶的父母也接受了染色體檢查，結果小寶媽媽的染色體正常，而小寶爸爸有4條染色體異常，這是比較少見的。

　　于是，醫生又給小寶的爺爺奶奶做了染色體檢查，發現爺爺奶奶竟各有兩條染色體異常，又意外地一起遺傳給了小寶的爸爸。比較幸運的是，小寶爸爸并沒有出現任何畸形。

　　“一個人共有23對染色體，每一對都有兩條，由父親和母親分別提供一條。”實驗室的工作人員說，小寶爺爺奶奶提供給小寶爸爸的染色體，雖然各有異常的，但組合在一起后，卻沒有基因的丟失或增加，因而小寶爸爸沒有表型上的異常。

　　小寶就沒有這么幸運了，等他的父親將染色體傳給他時，異常的染色體沒能“生產”出正常的“配子”——而是多了那么一點。

　　于是，小寶的染色體數目和結構都發生變異，出現了各種先天性的畸形。

　　6%。新生兒會出現染色體異常

　　“其實，全世界千分之六的活產新生兒，會出現染色體異常的情況。”浙江大學醫學院附屬婦產科醫院中心實驗室的金帆教授說，其中，約有一半孩子會成為染色體病患者，如小寶這樣出現五官或內臟等器官的畸形，而剩下的孩子會像小寶爸爸一樣健全，但有可能會將染色體異常遺傳給自己的下一代。

　　他說，僅他們醫院，每年就會檢測出100多種染色體異常的案例。因為，一個人雖然只有23對46條染色體，但一個人的46條染色體實際包含著大約1000條顯微鏡可以辨認的染色帶，每一條染色帶都有可能發生斷裂、錯位、和其他染色帶互換等情況，這樣算來，染色體異常的情況可以有上百萬種。

　　所以說，染色體異常核型，就像天上的星星一樣，有很多還沒有被命名。“世界首報染色體異常核型”就是類似“星星命名”的一種登記注冊。

　　“不過發現仍是很有意義的。”金帆說，首先可以補充世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，然后可以通過患者相應異常的觀察，分析斷裂錯位位點區域的基因及其功能等。

　　高齡產婦為什么更易發生染色體異常

　　雖然小寶是因為遺傳才發生染色體異常，但并不是所有染色體異常，都是遺傳而來的。更多的染色體異常，是環境因素所致。

　　同樣是在紹興市婦保院，還有另一個“世界首報染色體異常核型”：一個女孩四肢粗短、手腳偏小、掌骨特別短，語言能力弱，經染色體檢查，應該是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，造成第18號、第22號染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，并丟失了染色體片段，造成她染色體畸變。

　　所謂的物理、化學、生物因素，有很多。如放射性污染，高溫，抗腫瘤藥物，有機化學溶劑；病毒感染、細菌毒素等等。

　　一個女人的卵子數量基本上在5歲左右就已經確定，卵巢內的未成熟的卵子，在排卵與精子結合之前，還要等待很多年，而這期間，它們隨時都有可能受到環境的影響。

　　“對于卵子的危害，也有一個累積效益，”金帆說，這也是為什么會說，高齡產婦(泛指35歲以上)更容易發生染色體異常的原因，“我們呼吸的空氣、吃的食物中，都有可能存在污染，年紀越大，吸收到的有毒有害物質自然會越多，染色體變異的幾率也就大一些。”

　　與此同時，人類體內代謝過程的失調和衰老等，也是造成染色體結構變異的一種內因。

　　不過，金帆說，染色體在可能發生斷裂的同時，也同樣有愈合與重新修復的能力。所以，人們也不用太過緊張，但可以避免的污染自然應當盡量避免。

　　目前只能靠產前診斷避免染色體異常兒出生

　　染色體是由成千上萬基因組成的，有很多人的染色體看上去正常，但是有微小的片段丟失，也會造成智力低下。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。

　　但遺憾的是，目前還沒有辦法避免染色體異常，也還沒有理想的治療染色體異常的方法。

　　金帆說，作為父母，能夠做到的是，避免染色體異常的新生兒出生。因此，產前診斷非常重要。

　　產前診斷，是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析，從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷。如做羊膜穿刺，從羊膜腔吸取自胎兒脫落的細胞，經體外培養及進行染色體分析，了解胎兒是否正常，一旦查知異常胎兒就應終止妊娠。此外還有一種叫“胚胎著床前遺傳學診斷”的技術，它利用了“試管嬰兒”技術，在體外獲取卵子或胚胎，分析檢查后，將健康胚胎放入母親的子宮里，獲得妊娠。因此可以避免包括染色體病在內的許多遺傳病的發生，將產前診斷提前到妊娠發生之前。

　　另外，遺傳學家對大量流產兒進行了與遺傳有關的細胞核內染色體的研究，發現50%-60%的流產兒，具有異常染色體。正由于這些染色體異常而導致了胚胎發育的障礙，造成妊娠中斷。而且，習慣性流產的病人中，夫婦一方或雙方存在染色體異常的約占10%。

　　所以，曾有過多次流產經歷的夫婦，也應該考慮進行自身的染色體檢查。

　　專家說，產前診斷又稱出生前診斷或宮內診斷，是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析，從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。(都市快報 通訊員 沈寶根 孫美燕 記者 郭婧 制圖 李本獻)

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