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　　2009年 162.6/萬

　　10年出生缺陷兒12153例

　　先心病最多

　　近日，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的曾芳玲、王平、鄒興文、于佳、吳韶清在《廣州醫(yī)藥》發(fā)表了論文《廣州市2000~2009年出生缺陷情況分析》，對廣州市10年來新生兒出生缺陷情況進(jìn)行了多角度的分析。數(shù)據(jù)顯示，2000年至2009年廣州出生缺陷發(fā)生率翻了一倍多，平均發(fā)生率為121.3/萬，10年出生缺陷兒12153例。

　　據(jù)悉，出生缺陷發(fā)生率逐年上漲的原因很多，其中包括廣州市衛(wèi)生局和市婦幼保健院出臺了出生缺陷監(jiān)測方案，以及醫(yī)生診斷水平和監(jiān)測手段的提高，讓很多缺陷在嬰兒初生時就能檢出，畸形檢出率越來越高。

　　地中海貧血、唐氏綜合征已成產(chǎn)檢常規(guī)項目

　　記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心相關(guān)科室了解到：目前廣州的產(chǎn)前檢查中，地中海貧血、唐氏綜合征、明顯結(jié)構(gòu)組織畸形等出生缺陷病種的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及干預(yù)服務(wù)已是常規(guī)項目。通過產(chǎn)前診斷可以發(fā)現(xiàn)出部分嚴(yán)重致殘致死性缺陷兒。

　　但是，目前能發(fā)現(xiàn)的出生缺陷多集中在大體形態(tài)的異常，對功能異常，如孤獨癥等目前尚難以在孕期篩查發(fā)現(xiàn)，同時由于醫(yī)學(xué)技術(shù)水平所限，即使經(jīng)過規(guī)范的產(chǎn)前檢查，仍然可能有極少數(shù)出生缺陷無法發(fā)現(xiàn)。

　　據(jù)介紹，除了產(chǎn)前篩查，新生兒出生后將接受遺傳代謝性疾病和聽力篩查，早產(chǎn)兒還要接受視網(wǎng)膜病變的篩查。通過新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲狀腺低下、G6PD酶缺乏及聽力障礙和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，這類孩子只要能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，便能極大地改善孩子的預(yù)后，造福一個家庭。

　　醫(yī)生提醒：“高危準(zhǔn)父母”產(chǎn)檢莫等建檔后

　　“單獨二胎”政策放開后，不少已有一孩的媽媽也希望再生一胎。母親年齡在35歲以上，是出生缺陷的一個重要危險因素。另外的出生缺陷高危因素包括生過先天畸形孩子、有不明原因流產(chǎn)或死胎、過去生的孩子新生兒期死亡、夫妻雙方或親屬先天性智力低下、有遺傳病家族史、有致畸因素接觸史、近親婚配等。

　　專家指出，要預(yù)防出生缺陷從孕前甚至婚前就應(yīng)該做起，包括參加婚檢和孕前檢查，在計劃懷孕前三個月開始服用葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形，避免吸煙喝酒等等，懷孕后一定要到正規(guī)產(chǎn)科醫(yī)院接受產(chǎn)檢，按產(chǎn)科醫(yī)生的要求做好每項檢查。

　　有高危因素的準(zhǔn)父母，一旦女方懷孕，就應(yīng)該到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，而不要等到懷孕4個月建檔后才到醫(yī)院，有的疾病等到4個月再處理可能就晚了。比如母親35歲以上出生缺陷率最高的唐氏綜合征，孕婦在懷孕的11~13周，就可以到有資質(zhì)的醫(yī)院接受“一站式”產(chǎn)前篩查，即血清學(xué)篩查加NT篩查，后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風(fēng)險，靈敏度比在中期做血清學(xué)篩查更高，同時NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。文/廣州日報記者伍仞 通訊員周密

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