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孕前準備

產前診斷什么可減少缺陷兒親子中心

分類: 孕前準備 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發布 : 09-24

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  正在舉行的廣東省“兩會”上,有代表提出恢復強制免費婚檢。據了解,自取消強制性婚檢以來,廣東的婚檢率從過去的52%跌到了2.9%。與此同時,全省出生缺陷監測數據顯示近年廣東省的出生缺陷的發生率有升高的趨勢。強制婚檢取消之后,產檢變成了第一道防線,懷孕之后才發現懷上重癥地貧兒的有增加趨勢,因此導致不少夫妻只能被動選擇終止妊娠,給夫妻身心帶來較大影響。

  【個案】

  地貧基因攜帶夫妻,連懷三胎重癥地貧兒

  結婚三年后他們懷上了自己的第一個孩子,當時夫妻兩人高高興興到醫院去做產檢,結果卻發現兩人都是地中海基因攜帶者,根據醫生的建議,夫妻倆決定對胎兒進行地貧基因產前診斷。

  結果,胎兒屬于重型地中海貧血,不得不終止妊娠。這次事件對夫妻兩人的打擊不小,休養了很長的時間。醫生說,夫妻雙方都是攜帶者的話,后代有一半的機會是癥狀較輕的輕度地貧攜帶兒,還有四分之一的機會是完全正常的孩子。夫妻兩人經過商量,決定再賭一次。

  然而,天不遂人愿,第二次懷上的孩子經過產前診斷,仍然是重度地貧。連續兩次的打擊給夫妻帶來的影響是巨大的。抱著最后的希望,夫妻倆又做了一次嘗試,可惜,仍然懷的是重型地貧的胎兒。現在夫妻兩人已經快40歲了,“想要一個健康的孩子就這么難嗎”?

  【數字】

  1170對夫婦雙方地貧攜帶,診斷出209個重型地貧胎兒

  “廣東人群地貧基因攜帶率為11.7%,即每10人當中,就有一個‘地貧’基因攜帶者”,專家指出:夫妻兩人都是攜帶者的話,胎兒有四分之一的機會是重型地貧,一半的機會是沒有癥狀的地貧攜帶,還有四分之一的機會是完全正常。

  “一個重型地貧患兒平均一年需要5萬元的費用定期輸血!”這對家庭來說是一個沉重的負擔。來自廣東省婦幼婦保健院的統計顯示,在其產前診斷中心,通過對雙方都是地貧攜帶者的孕婦進行產前診斷,2006年在所有的178例產前診斷中發現35例重癥地貧兒,不得不終止妊娠;2007年產前診斷的397例胎兒中,有77例是重癥;2008年產前診斷達到595例,發現97例重癥地貧。

  由此可見,這三年來,因為忽視婚檢,導致不得不在孕期進行產前診斷的夫妻正在逐步增加,篩查的夫妻一共達到1170例,因產前診斷而避免了209個重癥地貧胎兒的出生。這還僅是一家醫院的統計數據。然而,這個數字背后又有著太多家庭和夫妻的心酸與無奈,因為忽視婚檢,終止妊娠成為他們被動的選擇。

  【對策】

  把握“三道關”

  婚檢第一道莫忽視

  正常人群中每個人都會攜帶3-4種隱性遺傳病的致病基因,如果夫婦雙方均患有同類的遺傳性疾病,其后代發病機會會很高,甚至達到100%。因此,要預防遺傳病的發生,婚檢、產檢、新生兒疾病篩查三條防線缺一不可,這也是預防地貧的三道關。

  真正要預防重癥地貧兒出生,有專家認為應該在戀愛前就進行地中海貧血基因攜帶者篩查,避免找一個也是攜帶者作為戀愛對象,就能避免上文中的悲劇。

  婚檢作為出生缺陷的第一道防線,主要在于對遺傳病攜帶的篩查。比如地貧攜帶,雖然不會影響本人的健康,但是兩個攜帶者就可能生出需要長期靠輸血生存的重癥地貧兒。血型的檢查也有必要,可提早預防新生兒溶血,尤其是女性為RH陰性血型的,其胎兒發生溶血的幾率更大,而且這類人懷孕之后一定不能流產,因為流產之后再次懷孕的話,胎兒可能發生嚴重溶血,出現宮內死亡,或者出生后嚴重黃疸。因此,婚前檢查血型能避免有些RH陰性的女性在不知情的情況下輕易流產,而導致以后難以懷上健康胎兒。

  夫婦均地貧攜帶,盡早對胎兒做診斷

  醫生強調,如果夫婦只有一方是地貧攜帶,那么就不需要對胎兒進行產前診斷,如果夫婦雙方都是地貧攜帶的話,孕婦最好是在懷孕三個月的時候進行胎兒絨毛診斷加以篩查,如果胎兒4個月大,可以進行抽羊水或者抽臍帶血進行檢查。

  “對胎兒的產前診斷最好是盡早進行,萬一是重癥地貧胎兒可以早期終止妊娠,這樣對孕婦身體和心理都會影響相對小一些”。農村有些地方,懷孕5個月時才去做產檢,發現是重癥地貧甚至拖到胎兒六、七個月才采取措施,這樣對孕婦身體和心理的影響都較大。

  【危害】

  輸血維持生命,根治需骨髓移植

  “通常α地貧和β地貧是用來區分不同基因缺乏類型的地貧,與疾病的輕重程度無關”,專家指出,血液有攜帶氧氣的功能,機體通過α和β基因來控制血紅蛋白的合成,α和β基因缺陷則可能導致不能合成相對應的足夠的血紅蛋白。

  一般,如果胎兒是重型α地貧的話,則表現為重型水腫胎,這種情況下,胎兒一般都會在七、八個月大的時候胎死腹中,或者出生后不久就死亡。重型β地貧患兒剛出生一般看不出明顯異常,可3個月到半歲時孩子的臉色就會開始發白,出現各種貧血的癥狀,這時孩子就需要輸血。隨著孩子逐漸成長,輸血的次數和量會越來越多。如果按照輸血200ml一次,大約需要300-400元,輸血次數多后,容易造成鐵沉積在體內,這時候又需要使用去鐵劑,這個費用大約是一次1000元。

  目前,在香港,由于政府的資助,有地貧兒通過輸血可以維持生命到40-60歲。地貧有根治的方法,就是骨髓移植,但成功率只有40%-50%,而且手術費用高,且要找到相匹配的骨髓也不容易。

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